شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن‌های مرتبط با‫هایپرتروفی و قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی

زمینه و هدف: در طی دو دهه گذشته، تحقیقات زیادی برای درک تاثیر ژنتیک بر عملکرد ورزشی تمرکز داشته‫اند. توالی‫یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی واریانت های ژنتیکی مرتبط با عملکرد جسمانی دارد، اما با این وجود در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش واریانت‫های جدید در ژن های درگیر در قدرت و هایپرتروفی عضلانی (ace، nos3، igf1r و il-6) در یکی از قهرمانان وزنه برداری جهان با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. روش کار: پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه برداری مردان، 5 سی سی خون دریافت شد و پس از استخراج dna از نمونه خون، با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: نتایج حاصل از توالی یابی کل اگزوم نشان دهنده وجود واریانت بد معنی (99454613g>a) در ژن igf1r، پلی‫مورفیسم (22771156c>t) در ژن il-6، پلی مورفیسم های (61564052a>g و 61573761t>c) در ژن ace و پلی‫مورفیسم های (150695726t>c و 150704250c>g) در ژن nos3 بود. نتیجه گیری: نتایج تجزیه و تحلیل توالی یابی کل اگزوم واریانت و پلی مورفیسم هایی را در ژن های مرتبط با هایپرتروفی و قدرت عضلانی در این وزنه بردار نخبه نشان داد. تحقیقات دیگری با حجم نمونه بیشتر جهت بررسی ارتباط این واریانت و پلی مورفیسم ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.

Identification of Single Nucleotide Changes in Genes Associated to Muscle Hypertrophy and Strength in an Elite Weightlifter Using Whole Exome Sequencing: A Case Report

Background & objectives:Over the last couple of decades, research has focused on attempting to understand the genetic influence on sports performance. Whole exome sequencing (WES) has great potential to explore all possible genetic variants associated with physical performance. However, this new technique has not been used in sports genetics research. Therefore the aim of this case study was to report new variants in genes involved in skeletal muscles strength (ACE, NOS3, IGF1R, IL-6) in an elite weightlifter using WES.Methods: After obtaining a written testimony from a 32yearold man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the whole exome sequencing method.Results:Whole exome sequencing analysis revealed a missense variant (99454613G>A) in IGF1R, 22771156C>T polymorphism in IL-6, 150695726T