واریانت‫های ژنmefv در جمعیت نرمال شمالغرب ایران (استان اردبیل)

زمینه و هدف: ژن mefv نقش برجسته ای در بیماری خود التهابیfmf دارد. این بیماری بیشتر در ساکنین مناطق مدیترانه ای دیده می‫شود. با در نظر گرفتن نقش این ژن در بسیاری از بیماری‫های روماتیسمی و حتی غیر روماتیسمی، شناسایی واریاسیون‫های مختلف این موتاسیون در جمعیت نرمال این مناطق هدف این مطالعه بود.روش کار: تعداد 224 نفر از افراد فاقد بیماری fmf وارد مطالعه شدند. نمونه خون این افراد از نظر 12 واریاسیون شایع ژن mefv غربالگری گردید. شرکت کنندگان پرسشنامه ای شامل داده های مورد نیاز را تکمیل نموده و از نظر علائم و یافته های بالینی بیماری در خود و بستگان درجه یک مورد ارزیابی قرار گرفتند. جهت تحلیل آماری از آزمون‫های کای دو و تی مستقل در نرم افزار spss24 استفاده گردید. یافته ها: از 224 موردی که وارد مطالعه شدند، 113 مورد (4.50%) مرد و 111 مورد (6.49%) زن بودند. افراد بررسی‫شده 57 مورد (25%) جهش داشتند که 28 مورد مرد (49%) و 29 مورد زن (51%) بودند. بیشترین موتاسیون یافت‫شده به ترتیب e148q با 41 مورد (3.18%)، سپس p369s با 7 مورد (1.3%) و v726a 5 مورد (2.2%) بود. از جهش a744s 3 مورد (3.1%) و از f479l و m694v و r761h هر کدام 2 مورد (8.0%) همچنین از جهش k695r تنها یک مورد (0.4%) دیده شد و نهایتاً جهش‫های m680i(g/c)،m680i(g/a)، i692del، m694i دیده نشد. جهش های هتروزیگوت ترکیبی e148q/p369s, e148q/v726a, e148q/p369s, p369s / f479l در جمعیت نرمال بدون هیچ ارتباطی با بیماری fmd مشاهده شد. نتیجه گیری: 25 درصد از جمعیت نرمال شمالغرب ایران واریاسیون‫های ژن mefv بصورت هتروزیگوت دارند که شایع‫ترین آن موتاسیون e148q می‫باشد که می‫تواند یک واریانت نرمال جامعه در فقدان علایم بالینی در نظر گرفته شود. همچنین جهش‫های m680i(g/c)،m680i(g/a)، i692del و m694i در جمعیت نرمال دیده نشدند، لذا در صورت مشاهده حتی به صورت هتروزیگوت می‫توانند یک واریاسیون بیمارگونه تلقی شوند.

MEFV Gene Variant Alleles in Normal Population of Northwest of Iran, Ardabil Province

Background objectives: MEFV gene has a major role in Familial Mediterranean Fever (FMF) as an autoinflammatory disorder. FMF is most often seen in the people of the Mediterranean area. Considering the significant role of the MEFV gene in many rheumatologic diseases and even nonrheumatologic disorders, it is necessary to identify different variations of these mutations in the healthy and normal population of this area.Methods: 224 healthy people entered into this study. The blood samples were screened for the 12 most common MEFV gene variants according to manufacturer rsquo;s instructions. (FMF Strip Assay, Vienna lab, Vienna, Austria)They filled a questionnaire containing the required information. All patients were initially evaluated for the FMF symptoms and signs in themselves and their firstdegree relatives based on clinical criteria. Chisquared test and ttest were employed for statistical analysis using SPSS ver.24. Results: Among 224 cases, 113 cases (50.4%) were male, and 111 cases (49.6%) were female. MEFV mutations were detected in 57 patients (25%) of them, 28 cases were male (49.1%) and 29 cases were female (50.9%). The most frequent mutations were E148Q (18.3%, 41cases), followed by P369S (3.1%, 7 cases), V726A (2.2%, 5cases), A744S (1.3%, 3cases), F479L, M694V and R761H (0.8%, each 2 cases), and eventually K695R (0.4%) respectively. Some mutations such as M694I, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del were not seen in these samples. There were compound heterozygous mutations of E148Q/P369S, E148Q/V726A, E148Q/P369S, and P369S / F479L in normal population without any findings in favor of FMF.Conclusion: Twentyfive percent of the normal population of the northwest of Iran carrying a heterozygous variant of the MEFV gene, E148Q (18.3%) as a most common mutation, which can be considered as a normal variant in the healthy population. The presence of M694I, M680I (G/C), M680I (G/A) and I692del mutations in the normal population can be interpreted with cautiously, while particular compound heterozygous mutations can be considered as normal variants.