فولیکولوژنز، توارث و بیماری‌های میتوکندریایی-مقاله مروری

هدف: میتوکندری‌های تخمک از اندام‌های منحصر به فرد جمعیت پایه در جوانه اولیه هستند. تخمک‌ها در تخمدان پستانداران پس از تولد، طی فولیکولوژنز به‌وجود می‌آیند و دارای نقش اساسی در تولید انرژی و فرآیندهای سلولی از جمله متابولیسم و انتقال سیگنال هستند. هر میتوکندری حاوی 5-10 کپی از ژنوم میتوکندری بوده از این‌رو هر سلول حاوی چند صد تا هزاران ژنوم میتوکندریایی است. در اکثر موجودات من‌جمله انسان، میتوکندری پدری که از طریق اسپرم وارد تخمک شده، هرگز به فرزندان منتقل نمی‌شود، بنابراین الگوی وراثت ژنوم میتوکندری الگوی مادری دارد.مواد و روش‌ها: مقالات مرتبط‌ از بانک‌های اطلاعاتی‌ wily online library، isi web of sceince،link springer،sciencedirect ،pubmed  از سال 1963 تا 2022 که‌ در آن‌ها الگوهای توارثی، وراثت مادری، میتوکندری، بیماری‌های میتوکندریایی جست‌وجو و مورد مطالعه‌ قرار گرفتند.یافته‌ها: یافته‌ها حاکی از آن است که حذف میتوکندری پدری و مکانیسم‌های وابسته به یوبی کویینون، پروتئازوم و اتوفاژی، موجب تخریب میتوکندری پدری و جلوگیری از انتقال ژنوم میتوکندری می‌شود. بیماری‌های میتوکندریایی از تغییرات میتوکندری در بافت‌های بالغ و تفاوت‌های حاصل در تظاهرات بالینی بوده، بنابراین مکانیسم‌های واسطه‌ای در رابطه بین تنوع ژنتیکی و بیماری‌های انسانی، عمدتاً به دلیل مشکلات در مدل‌سازی، هنوز یک معما است.نتیجه‌گیری: بیماری‌های میتوکندریایی ناشی از موتاسیون ژنوم میتوکندری در الگوی مادری  ناشی از جهش در میتوکندری در سندرم‌های ملاس، مرف، نارپ، بیماری لی سندرم‌های اولیگوسمپتوماتیک، دیابت ملیتوس،کاردیومیوپاتی، میوگلوبولینوریا و ناشنوایی حسی- عصبی دیده می‌شوند. بنابراین شناخت این جهش می‌تواند در آینده هدف ژن درمانی قرار گیرد. 

folliculogenesis, inheritance, and mitochondrial diseases: a review article

introduction: oocyte mitochondria are unique organs that are established from the basal population in the primordial bud. oocytes are formed in the mammalian ovary after birth, during folliculogenesis, and have a fundamental role in energy production and cellular processes, including metabolism and signal transduction. each mitochondrion contains 5-10 copies of the mitochondrial genome, therefore each cell contains several hundreds to thousands of mitochondrial genomes. in most organisms, including humans, the father’s mitochondria, which enter the ovule through the sperm, are never transmitted to the children, so the inheritance pattern of the mitochondrial genome has a maternal pattern.materials and methods: related articles from wily online library, isi web of science, link springer, sciencedirect, and pubmed databases from 1963 to 2022 in which inheritance patterns, maternal inheritance, mitochondria, and mitochondrial diseases were searched and studied.results: the findings indicate that the removal of paternal mitochondria and mechanisms related to ubiquinone, proteasome, and autophagy cause the destruction of paternal mitochondria and prevent the transfer of the mitochondrial genome. mitochondrial diseases are mitochondrial changes in adult tissues and the resulting differences in clinical manifestations, so the mediating mechanisms in the relationship between genetic variation and human diseases are still a mystery, mainly due to problems in modeling.conclusion: mitochondrial diseases caused by mutation of the mitochondrial genome in the maternal pattern caused by mutations in mitochondria are seen in melas, merrf, narp syndromes, leigh, oligosymptomatic syndromes, diabetes mellitus, cardiomyopathy, myoglobinuria, and sensory-neural deafness. therefore, the recognition of this mutation can be the target of gene therapy in the future.