پزشکی فردمحور، فنآوری‌ها و تشخیص‌های مولکولی

علوم جدید پزشکی و بیولوژیک به طور واضح نشان داده است که پیدایش و روند بیماری‌ها در افراد مختلف بسیار متفاوت می‌باشد. دلیل این مطلب این است که اساس مولکولی بیماری از شخصی به شخص دیگر متفاوت بوده و ژنتیک هر شخص، منحصر به فرد می‌باشد. بنابراین امکان بسیار زیادی وجود دارد که بیماران به درمانی واحد به طور متفاوت پاسخ دهند. علم ژنتیک و پزشکی سلولی و مولکولی یکی از علوم و فن‌آوری‌های نوینی است که در بهبود سلامت و کیفیت زندگی انسان نقش مهمی ایفا می‌کند. رویکرد پیشگیری و درمان با ژنتیک و پزشکی مولکولی امروزه به عنوان پزشکی فرد‌محور شناخته می‌شود. با پیشرفت پزشکی فرد‌محور تقاضای افراد جامعه جهت کسب اطلاعات بیش‌تر در مورد احتمال ابتلای خود به بیماری‌ها و این که چگونه این بیماری‌ها را می‌توان در مراحل اولیه؛ یعنی مرحله‌ای که بتوان با روش درمانی منحصر به فرد و بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی خود فرد بیمار درمان را آغاز کرد، افزایش خواهد یافت. در این مقاله مروری سعی بر این است تا علاوه بر مبانی ژنومیک، پزشکی فرد‌محور و تعاریف مرتبط با آن به فن‌آوری‌های مورد استفاده در پزشکی فرد‌محور نیز پرداخته شود. از جمله فن‌آوری‌های جدید می‌توان به فن‌آوری‌های تشخیص جهش در ژنوم مانند فن‌آوری ریز آرایه یا ریزتراشه و هم‌چنین توالی‌یابی نسل آینده ژنوم انسان اشاره کرد که نه تنها تشخیص مولکولی را بهتر و راحت‌تر کرده‌اند، بلک با ادغام تشخیص مولکولی با دارورسانی هدفمند، موجب توسعه و پیشرفت پزشکی فردمحور نیز شده‌اند.

Precision medicine, technologies, and molecular diagnostics

Introduction: Genetics, cellular and molecular medicines are cuttingedge sciences and technologies that play an important role in improving human health and quality of life. In addition, medical and biological sciences have clearly shown that the onset of diseases differs from person to person due to their different genetic profiles and variations in molecular basis. Therefore, it is feasible that patients respond differently to a single treatment. Personalized medicine is a new field of medicine aims to tailor medical treatments to the individual characteristics of patients. In this review, in addition to genomics and personalized medicine, we touch upon common techniques in this field and the future of personalized medicine. With this development, people can get more information about the possibility of contracting diseases like cancer and earlystage treatments as well as personalized therapies based on their genetic characteristics. Technologies, such as mutation detection in the genome, microarrays or microchips, and nextgeneration sequencing of the human genome, have not only made molecular detection better and easier but also facilitated the integration of molecular detection with targeted drug delivery for the development of novel personalized treatment.