مشکلات گفتاری در سندرم ژوبرت

هدف: سندرم ژوبرت یک بیماری ژنتیکی نادربا الگوی اتوزومال مغلوب است. هایپوتونی،آتاکسی و تاخیر حرکتی به عنوان تظاهرات بالینی این بیماری شناخته می شود. چهره بیماران، با دهان باز و بزرگ، تمپورال فرورفته، پل بینی فرورفته، گوش های پایین تر از حد چشم، بیرون آمدگی زبان (30%) و پلی داکتلی (15%) مشخص شده است. در معدود گزارش های این سندرم بیش تر به مولفه های ساختاری و عملکردی موجود در تصاویر رادیوگرافی توجه شده و کم تر به علائم تاخیر رشدی نظیر گفتار و زبان پرداخته شده است. آسیب شناس گفتار و زبان در مواجهه با این سندرم نیازمند آگاهی از علایم و نشانه های آن است تا بتواند در تعیین اولویت های درمان و پیش آگهی موفق عمل نماید. گزارش حاضر به توصیف علایم گفتاری این سندرم در دو خواهر3 و7 ساله می پردازد.گزارش مورد: فاطمه زهرا (7ساله) به علت مشکلات گفتار و زبان توسط روان پزشک به یک کلینیک خصوصی گفتاردرمانی در مشهد ارجاع شده و در اولین جلسه، ابتلای خواهر کوچک تر (یسنا) به این سندرم نیز مشخص گردید. در نامه ی روان پزشک به علت شدت کم تر مشکلات گفتار اشاره ای به خواهر کوچک تر نشده بود. یسنا و فاطمه زهرا توسط دو آسیب شناس گفتار و زبان ارزیابی شدند. ویژگی های گفتاری فاطمه زهرا شامل موارد زیر است: وضوح پایین گفتار، بلندی پایین و صوت زیر، افزایش کیفیت کلی صدا با افزایش بلندی، حداکثر زمان آواسازی برابر 5 ثانیه، هایپرنیزالیتی خفیف. قابلیت فهم گفتار برای والدین 70 و برای غریبه ها 50% است. بیش تر صداهای سایشی تبدیل به انفجاری شده و خطای هم خوان های انفجاری کم تر است. فرآیند رایج گفتار قدامی سازی است و فشار ضعیف داخل دهانی منجر به تولید ضعیف هم خوان های /p/ و /t/ می شود. نتایج ارزیابی ها شامل این ویژگی ها در گفتار یسنا است: قابلیت فهم گفتار برای والدین 70 و برای غریبه ها 50%،حداکثر زمان آواسازی حدود 7ثانیه، الگوی تنفس سینه ایشکمی، تبدیل بیش تر واج های سایشی، سایشی انفجاری و غلتان به انفجاری. فرآیند غالب واج شناختی نیز قدامی سازی است.نتیجه گیری: با توجه به عدم تطابق برخی از ویژگی های گفتاری این دو مراجع، علامت های گفتاری این سندرم نیاز به بازبینی و بررسی بیش تر دارد. انجام مطالعات باحجم نمونه بیش تر پیشنهاد می شود. ;

Speech difficulties in Joubert syndrome

Introduction: Joubert syndrome was first introduced in1969. This syndrome is a rare genetic disease with autosomal dominantpattern. Hypotonia, ataxia and motor delay of the disease known as clinical manifestations. In the few reports of this syndrome, mostly functional and structural components studied and radiographic images such as speech and language developmental delay symptoms has been less attention. Some studies report speech features such as sound deletion and distortion, low speech intelligibility, delay in first word and morphology. Few reports of this syndrome have focused on the structural and functional aspects that seen in radiographic images and there has been little attention to growth retardation symptoms such as speech disorders. Speech and language pathologist in dealing with this syndrome requires knowledge of its symptoms and signs in order to be able to determine the treatment priorities and prognosis. The present report describes the syndrome symptoms of the two sisters, 3 and 7 years old.Case reports: A psychiatrist referred Fatima (7 years old) to a private speechlanguage pathology clinic in Mashhad (Iran). In the first session, it became clear that younger sister (Yasna) has the same syndrome. Two speechlanguage pathologist evaluated Yasna and Fatima. Fatima speech features include: low quality, low pitch, poor intensity, increasing the overall quality of voice with increasing intensity, maximum phonation time: 5s, mild hypernasality. Speech intelligibility for parents and strangers is70 and 50 percent relatively. Much of the fricatives become explosive and deviation is less in explosive consonants. Fronting is the most common phonological process. Low oral pressure leads to poor production in oral consonants such as/p/and/t/. The results of evaluations in Yasna indicated: speech intelligibility for parents and for the stranger is 70 and 50 percentage, maximum phonation time is7seconds, and thoracic–abdominal breathing pattern. Conversion of fricatives and glides to explosive. Fronting is the most common phonological processConclusion: Due to the mismatch of speech features of these patients, speech marks of this syndrome seem require further review through Studies with larger sample size