بررسی ژنتیکی و پروتیینی بتا دفنسین 126 و ارتباط آن با نتایج درمان ناباروری از طریق تزریق داخل رحمی اسپرم

مقدمه: بتا دفنسین 126 (defb 126) انسانی یک گلیکوپروتیین کوچک کاتیونی است که به‌عنوان جز مهمی از گلیکوکالیکس اسپرم پریمات‌ها و انسان مطرح می‌شود. این پروتیین از اسپرم در مقابل میکروب‌های عفونت‌زا و سیستم ایمنی زنان محافظت می‌کند. ژن defb126 در انسان روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. یک تغییر ژنتیکی در چارچوب خوانش این ژن که در اثر حذف دو سیتوزین به‌وجود می‌آید، عملکرد اسپرم را تحت تاثیر قرار می‌دهد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ارتباط این جهش با میزان موفقیت در تزریق داخل رحمی اسپرم (iui) انجام گرفت.مواد و روش‌ها: در این مطالعه میزان جهش ژن defb126 در 76 مرد ایرانی با دلایل نامشخص ناباروری که زنان آنها نتایج مثبت یا منفی iui داشتند مشخص گردید. پس از استخراج dna از خون بیماران مورد مطالعه، کیفیت dna استخراج شده توسط دستگاه اسپکتروفوتومتر مورد ارزیابی قرار گرفت. روش‌های (pcr-sscp) و sequencing نیز برای تایید نتایج استفاده شدند. علاوه بر این از تکنیک ایمونوسیتوشیمی برای بررسی میزان بیان این پروتیین در سطح سلول‌های اسپرم استفاده گردید.نتایج: نتایج بررسی dna نشان داد که 4/24 درصد از مردانی که نتایج باروری همسرانشان منفی شده بود دارای جهش می‌باشند، در‌حالی که افرادی که نتایج باروری آنها مثبت شده بود فاقد این جهش بودند. همچنین پروتیین کمتری بر سطح اسپرم مردان دارای آلل جهش‌دار مشاهده شد.نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان می‌دهد که داشتن آلل هموزیگوت جهش‌دار در توالی بتا دفنسین 126 عامل موثری در عدم موفقیت درمان از طریق iui می‌باشد.