بررسی ادغام ژنی Aml1/Eto در کودکان مبتلا‌به لوسمی مراجعه‌کننده به بیمارستان امام خمینی (ره) تهران

مقدمه: ادغام (t(8;21 یا به عبارتی aml1-eto شایع‌ترین ترانسلوکاسیون در لوسمی میلوئیدی حاد در هر دو سن کودکان و بزرگسالان است. وقوع این ادغام ژنی در آینده درمانی شخص بیمار تاثیرگذار است و نقش پیش‌آگهی دارد. در جامعه مبتلایان ایرانی به لوسمی حاد این ادغام ژنی مشخص نشده و شیوع آن نامشخص است. لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی ادغام ژنی aml1/eto در کودکان مبتلا‌به لوسمی مراجعه‌کننده به بیمارستان امام خمینی(ره) تهران انجام شد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه بررسی مقطعی تعداد 58 کودک مبتلا‌به لوسمی میلوئیدی حاد با ریخت‌شناسی متفاوت در طی سال 95 مورد بررسی قرار گرفتند. پس از تهیه خون محیطی، بلافاصله سلول‌های تک‌هسته‌ای بیماران جدا شدند. همچنین لام خون محیطی افراد برای تایید ابتلا به لوسمی تهیه شد. از سلول‌های تک‌هسته‌ای بیماران rna تام بیماران استخراج شد. با استفاده از روش‌های مولکولی pcr, nested pcr همین‌طور real-time pcr جهت ارزیابی ادغام مورد استفاده قرار گرفت.نتایج: نتایج مطالعه حاضر نشان داد که رنج سنی کودکان مورد مطالعه 5-4 سال بود. نسبت جنسیتی 53.5% مونث و 46.5% مذکر بودند. 80% افراد مورد مطالعه دارای این ادغام ژنی بودند و همین‌طور mrna آن در پلاسما در حد قابل توجهی وجود داشت. در بررسی خون محیطی غلظت هموگلوبین 9.6 گرم در دسی‌لیتر و میانگین شمارش گلبول‌های سفید 70500 در میکرولیتر به‌دست آمد.نتیجه‌گیری: با‌توجه به فراوانی ادغام این ترانسلوکاسیون ژنی در جمعیت ایرانی مورد مطالعه، به‌نظر می‌آید استفاده از بررسی این ادغام جهت تعیین پیش‌آگهی و نیز استراتژی درمانی مفید باشد.