از ژنوم تا ژن: مروری بر ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر بروز سندرم متابولیک

مقدمه: شیوع بیماری‌های غیرواگیر مانند سندرم متابولیک در کشورهای در حال توسعه به‌شدت رو به افزایش می‌باشد. همزمانی بروز سه شرط بالینی از میان چاقی شکمی، افزایش فشار خون، افزایش قند ناشتا، افزایش تری گلیسرید و کاهش کلسترول با دانسیته بالا شرط تشخیص این سندرم می‌باشد. در مطالعه مروری حاضر به‌بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با این سندرم در دنیا و در مطالعه قند و لیپید تهران پرداخته است. روش‌ها: به‌منظور یافتن ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با سندرم متابولیک، بانک داده ژنوتیپ و فنوتیپ (dbgap) و جستجوگر ژنتیک اپیدمیولوژی انسانی (huge navigator) بررسی گردیدند. همچنین، جهت بررسی مطالعات انجام شده در این زمینه در ایران و مطالعه قند و لیپید تهران از بانک اینترنتی pubmed نیز استفاده گردید. یافته‌ها: 30 فنوتیپ مرتبط با این سندرم انتخاب شد که 21 فنوتیپ آن شاخص‌تر بودند. از بین پُلی مورفیسم‌های مرتبط با سندرم متابولیک و یا فاکتورهای خطر آن 173 پُلی مورفیسم بعد از حذف نتایج مشابه باقی ماند. در انتها شش ناحیه ژنی که در ارتباط بیشتری با بروز این سندرم بودند باقی ماندند. نتیجه‌گیری: شناسایی ژن‌های مسئول سندرم متابولیک به‌عنوان یک بیماری چند ژنی می‌تواند به ارتقای سطح درمان و پیشگیری کمک نماید. به‌طور کلی طی این مسیر نیازمند انجام مطالعات تکمیلی ژنتیکی از ده‌ها هزار نفر از افراد مبتلا به سندرم متابولیک در سطح کشور است، شناسایی و اولویت بندی بررسی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند گامی به سمت جلو باشد.