|
|
|
|
لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
نوربخش محمد کاظم ,هاشمی دهکردی الهام ,فکری کیاوش ,نکویی افسانه ,عمادی عاطفه
|
|
منبع
|
ديابت و متابوليسم ايران - 1393 - دوره : 14 - شماره : 2 - صفحه:141 -144
|
|
چکیده
|
گانگلیوزیدوزیسgm1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به‌دلیل کمبود آنزیم β- گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزgm1 در لیزوزوم‌ها می‌شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می‌شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر میباشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسgm1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری‌های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس gm1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.
|
|
کلیدواژه
|
Mongolian spots ,Gangliosidosis GM1 ,Lipid storage disorder ,Metabolic diseases
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی تهران, 1-گروه اطفال، بیمارستان ولیعصر(عج)، مجتمع بیمارستانی امام خمینی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, 2-گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س), ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, 2-گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س), ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, 2-گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س), ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, 2-گروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س), ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|