بررسی فراوانی آللی ژن nudt15 در یگ گروه از جمعیت ایرانی

مقدمه: فارماکوژنومیکس (pgx) به مطالعۀ ارتباط بین تغییرات ژنتیکی و پاسخ‌های دارویی می‌پردازد. مطالعۀ مقطعی حاضر با هدف بررسی فراوانی آللی واریانت ژنتیکی شایع در ژن nudt15 در جامعۀ ایرانی انجام شد. روش‌ها: در مجموع 1142 نمونۀ فرد سالم ایرانی با استفاده از روش میکرواری تعیین ژنوتیپ شدند. یافته‌ها: 19 نفر: واریانت مورد مطالعه با فراوانی آلل جزئی بالاتر از 1 درصد در میان جمعیت مورد مطالعه حاضر شناسایی شد که ممکن است تنوع قابل‌توجه در فنوتیپ‌های پاسخ دارویی در میان جمعیت‌های مختلف را توضیح دهد.نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه نشان داد که تنوع ژنتیکی قابل توجهی در ژن nudt15 در بین جمعیت‌های ایرانی وجود دارد که می‌تواند به‌طور قابل توجهی بر تصمیم‌گیری‌های بالینی تاثیر بگذارد. این مطالعه الگوی فراوانی واریانت موثر در تعیین فنوتیپ ژن nudt15 در جمعیت ایران را نشان داد. 

investigation of nudt15 allele frequency in a group of iranian population

 background: pharmacogenomics (pgx), as a growing field of personalized medicine, aims to optimize the efficacy and safety of medications by studying the association between germline genetic variations and drug responses. the present cross-sectional study aims to evaluate the allele frequency of the nudt15 genetic variant in the iranian population to provide insights into personalized treatment decisions in the iranian population.methods: a representative sample set of 1142 unrelated healthy iranian individuals aged 18 and older genotyped using the infinium global screening array-24 beadchip.results: we identified a pharmacogenetic variant with minor allele frequency (maf) ≥1% among the present studied population which may explain the substantial variability in drug response phenotypes among different populationsconclusion: the results of our study revealed significant genetic variation among iranian populations that could significantly influence clinical decision-making. this study shows the frequency pattern of the effective variant of nudt15 in determining the phenotype in iranian population.