بررسی شیوع نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز نوزادان در بیمارستان‌های رسول‌اکرم (ص) و حضرت علی‌اصغر (ع) شهر تهران

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) یک اختلال ژنتیکی می‌باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای موثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می‌شود. از همین رو این مطالعه به‌منظور بررسی شیوع نقص آنزیم g6pd در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است.مواد و روش‌ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و حضرت علی‎اصغر (ع) صورت گرفت. فعالیت آنزیم g6pd به‌روش فلیورسنت لکه‌ای و ارزیابی کمی آنزیم با روش بیوتلر انجام شد. شاخص‌های وزن، سن، میزان بیلیروبین، نوع گروه خونی، تست کومبس مستقیم و شمارش رتیکولوسیت برای هر یک از نوزادان بررسی و ثبت گردید. اطلاعات حاصله با استفاده از نرم‌افزارspss ویرایش 16 و آزمون t (t student) و مربع کای (chi square) مورد تحلیل آماری قرار گرفت و (05/0 > p) معنی‌دار در نظر گرفته شد.یافته‌ها: از 1226 نوزاد 27 نوزاد (2/2 درصد) (12 پسر، 15 دختر) کمبود آنزیم داشتند که از این 27 نوزاد 19 نوزاد هیپربیلی‌روبینمی داشتند. میزان فعالیت آنزیم g6pd در نوزادان نرمال 1/1±4/11 واحد بر گرم هموگلوبین بود اما در نوزادان دارای کمبود 63/0±2/2 واحد بر گرم هموگلوبین تعیین شد که اختلاف بین آنها معنی‌دار بود (027/0= p). میزان میانگین بیلی‌روبین در نوزادان نرمال 11/0±7/7 میلی‌گرم بر دسی‎لیتر بود اما در نوزادان دارای کمبود 1/1±1/13 میلی‌گرم بر دسی‌لیتر تعیین شد که اختلاف معنی‌داری نسبت به نوزادان نرمال داشت (047/0=p). از کل نوزادان در 22 نوزاد تعویض خون صورت گرفت که 8 نوزاد از آنها کمبود آنزیم داشتند.نتیجه‌گیری: با توجه به شیوع 2/2 درصدی کمبود آنزیم g6pd ضرورت ارزیابی نمونه‌های خونی جفت و آموزش مادران در معرض خطر به‌منظور جلوگیری از عوارض عصبی هیپربیلی‌روبینمی (کرنیکتروس) توصیه می‌گردد.