هاپلوتایپ‌های هموفیلی a در جنوب غربی ایران

زمینه: هموفیلی a در ایران، به دلیل تعداد قابل توجه و عوارض ناشی از آن، مورد توجه قرار داشته و در منطقه جنوب غربی ایران، چالش مهم مراقبت‌های بهداشتی است. عوامل متعددی در شیوع و بروز هموفیلی a در جنوب غرب ایران نقش دارند که عبارتند از: استعداد ژنتیکی، ازدواج‌های فامیلی و دسترسی محدود به خدمات جامع مراقبت‌های بهداشتی. هدف از انجام این مطالعه، بررسی هاپلوتایپ‌های شایع هموفیلی a در این منطقه از کشورمان است.مواد و روش‌ها: داده‌های پرونده پزشکی بیماران مبتلا به هموفیلی a در بازه زمانی 14 ساله از 1402-1388 در پرسشنامه‌ای شامل: سن، جنسیت، فرم یا شدت بیماری، بیشترین محل خونریزی، میزان بقا و علت مرگ، محل سکونت، گروه خونی، قومیت، نسبت خانوادگی و نوع جهش وارد شد. شدت بیماری بر اساس نتایج میزان فاکتور 8 بیماران، و نوع جهش بر اساس آزمایش مولکولی و تعیین توالی (تعیین موتاسیون با روش مستقیم یا مطالعه پیوستگی ژنی از جمله vntr) به دست آمد.یافته‌ها: از 40 بیمار وارد شده به این تحقیق، 3 بیمار مونث (7/5 درصد) و 37 نفر (92/5 درصد) مذکر بودند. از نظر فرم بیماری، بیشترین میزان را فرم شدید بود. از نظر محل خونریزی در 39 بیمار، بیشترین محل خونریزی در مفاصل و تنها در یک مورد در دستگاه گوارش رویت شد. از نظر موتاسیون و وارونگی ژن‌ها، تنوع جهش زیاد دیده شد، بیشترین گزارش، وارونگی اینترون 22 بود.نتیجه‌گیری: شناسایی جهش‌های ژنتیکی بیماری هموفیلی، به مراقبت‌های بالینی کمک می‌کند. علاوه بر آن، آزمایش ژنتیک برای شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، اندیکاسیون دارد.

hemophilia a haplotypes in southwestern iran

background: hemophilia a has received attention in iran due to its significant patient population and number of complications and comprises a major healthcare challenge in the southwestern region. several factors contribute to the prevalence and incidence of hemophilia a in southwestern iran, including genetic predisposition, consanguineous marriages, and limited access to comprehensive healthcare services. this study aimed to investigate the common haplotypes of hemophilia a in this region of our country.materials and methods: medical record data of patients with hemophilia a over 14 years from 2009 to 2023 were entered into a questionnaire, including age, gender, form or severity of the disease, the most common bleeding site, survival rate, cause of death, place of residence, blood type, ethnicity, family relationship, and mutation type. the severity of the disease was determined based on the results of the patient’s factor viii levels, and the mutation type was determined based on molecular testing and sequencing (mutation determination by direct method or gene linkage study, including vntr).results: of the 40 patients in this study, three were female (7.5%), and 37 were male (92.5%). the most common disease form was severe. in 39 patients, the most common bleeding site was in the joints, and only one case had bleeding in the gastrointestinal tract. a high mutation diversity was observed in gene mutations and inversions; the most reported case was intron-22 gene inversion.conclusion: identifying genetic mutations in hemophilia disease helps promote the clinical care available for these patients. genetic testing is also indicated for carrier identification and prenatal diagnosis.