بررسی ارتباط چندشکلی ژن (rs63749795 c>t) mlh1 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در منطقه شمال غرب ایران

زمینه سیستم ترمیم بعد از همانند سازی (mmr) سیستمی حفاظت شده با نقش کلیدی در پایداری ژنتیکی و صحت همانندسازی است. ژن mlh1 یکی از 4 جز اصلی کمپلکس mmr است. این مطالعه با هدف بررسی همراهی چندشکلی (rs63749795 c>t)mlh1  با استعداد ابتلا به سرطان پستان در جمعیت زنان شمال غرب ایران انجام شد.مواد و روش‌ها: این مطالعه مورد- شاهدی، بر روی 100 زن مبتلا به سرطان و 100 کنترل سالم بدون سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان انجام شد. همراهی چندشکلی تک نوکلئوتیدی mlh1 (rs63749795 c>t) با تکنیک tetra arms-pcr بررسی و نتایج حاصل با استفاده از نرم‌افزار spss ویرایش 24 تجزیه شد. همراه چندشکلی تک نوکلئوتیدی با علائم بالینی بیماران بررسی شد.یافته‌ها: ژنوتیپ cc در جمعیت بیمار و کنترل مشاهده نشد. فراوانی ژنوتیپ های tc و tt در بیماران به ترتیب 40 و 60 درصد و فراوانی آن‌ها در افراد سالم مورد مطالعه به ترتیب 41/84  و 58/16 درصد بود. فراوانی آلل های c و t در بیماران به ترتیب 20 و 80 درصد و در جمعیت کنترل به ترتیب 20/91 و 79/09 درصد بود. تجزیه های آماری نشان دهنده عدم همراهی توزیع ژنوتیپی و آللی با سرطان پستان بود. نتایج حاصل نشان دهنده عدم همراهی ویژگی‌های بالینی مورد مطالعه با سرطان پستان بود. نتیجه‌گیری: یافته‌های این پژوهش نشان داد ارتباط معنی‌داری بین توزیع ژنوتیپی و آللی چندشکلی rs63749795 c>t ژن mlh1 با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و همچنین ویژگی‌های بالینی مورد مطالعه بیماران در شمال غرب ایران وجود ندارد. 

the association of mlh1 gene (rs63749795 c>t) polymorphism with breast cancer suscep-tibility in the northwest of iran

background: the mismatch repair (mmr) system is a conserved system with a key role in genetic stability and replication integrity. the mlh1 gene is one of the four main components of the mmr complex. this study was conducted to assess the association of mlh1 (rs63749795 c>t) gene polymorphism with the risk of breast cancer among women in the northwest of iran.materials and methods: a case-control study was conducted on 100 women with breast cancer and 100 healthy controls with no family history of cancer. the association of single-nucleotide polymorphism of mlh1 (rs63749795 c>t) was examined by tetra-arms-pcr assay and the resultant data were analyzed in spss software, version 24. single-nucleotide polymorphism association with clinical symptoms was examined in the patients. results: cc genotype was not observed in the patient and control groups. the frequency of tc and tt genotypes was 40% and 60% in the case group, and 41.84% and 58.16% in the control group. the frequency of c and t alleles was 20% and 80% in the case group, and 20.91% and 79.09% in the control group. the statistical analysis of the data showed no association between genotypic and allelic distribution and breast cancer in northwestern iran. the results also showed no significant association between clinical characteristics and breast cancer.conclusion: the findings of this research showed that there is no significant relationship between the genotypic and allelic distribution of the rs63749795 c>t polymorphism of mlh1 gene and the increased risk of breast cancer or clinical characteristics of the studied patients in northwest iran.