گزارش یک مورد بیماری نیمن پیک تیپ a در نکروپسی از کبد دختر چهار ماهه با شکایت تب و پان سیتوپنی

بیماری نیمن پیک (niemennpick) یک اختلال شدید در روند متابولیسم اسفنگولیپید و استریفیه شدن کلسترول است که در پی آن اسفنگومیلین به‌طور غیرطبیعی در نسوج مختلف تجمع پیدا می‌کند. بروز این اختلالات متابولیکی منجر به بروز علائمی مانند بزرگی کبد و طحال، تب، وجود سلول‌های کف آلود در مغز استخوان، کبد و طحال می‌گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله، شیرخوار 4 ماهه‌ای با شکایت تب، پانسیتوپنی، بزرگ شدن شکم و رنگ پریدگی از ده روز قبل به بیمارستان ما جهت بررسی علت پذیرش گردید. در سابقه بیمار فرزند سوم خانواده و محصول سزارین بود که تا مدت اخیر مشکل خاصی نداشته است. متاسفانه دو فرزند قبلی این خانواده به دلیلی نامعلوم در بیمارستان فوت کرده بودند. در بررسی آزمایشگاهی شمارش گلبول سفید 2500 (با 70 درصد نوتروفیل)، شمارش گلبول قرمز 000/000/2 در لام خون محیطی، هموگلوبین 5/5 گرم در دسی‌لیتر، پلاکت 000/30، 3+crp=، 45esr=، 300alt= واحد بین‌المللی در لیتر، 150ast= واحد بین‌المللی در لیتر، در باقی بررسی‌های آزمایشگاهی یافته پاتولوژیک مهم دیگری دیده نشد. در گرافی توراکوآبودومینال بیمار نیز شواهد طحال و کبد بسیار بزرگ مشهود بود در سایر بررسی‌های آزمایشگاهی یافته پاتولوژیک دیده نشد. والدین بیمار منسوب درجه یک (پسر خاله - دختر خاله) بودند. به محض پذیرش بیمار در بیمارستان تحت درمان با آنتی بیوتیک قوی‌الاثر قرار گرفت و اما به دلیل سپسیس به دستگاه ونتیلاتور متصل گردید. متاسفانه تلاش‌های درمانی انجام شده بی‌ثمر بود و بیمار بامداد روز بعد به دلیل عفونت شدید درگذشت. با اجازه والدین بیمار نکروپسی شد و در بررسی تشخیص lipid storage disease و بیماری نیمن پیک مطرح گردید. هدف از معرفی این بیمار تاکید بر اهمیت نکروپسی، پیگیری بیماران تا رسیدن به تشخیص نهایی می‌باشد.

Niemann Peak Disease Type A in Necropsy of the Liver of a Four-Month-Old Female with Fe-ver and Pancytopenia

Niemannpick disease is a severe disorder in sphingolipid metabolism and esterification of cholesterol which results in accumulations of sphingomyelin in different tissues. This disease is characterized with hepatosplenomegaly, fever and foam cell appearance in microscopic examination of bone marrow, liver and spleen. The case presented in this study is a fourmonthold female infant with chief complaint of fever, pancytopenia, and severe abdominal distension, and anemia since 10 days before admission to our hospital. The case was the third child of the family born with cesarian section and without any significant health problems before hospitalization. Her siblings had both died in the hospital, but the cause of death is unknown. Significant laboratory findings include WBC=1500 (neutrophil 70%), RBC=2,000,000, Hb=5.5 g/dl, Plt= 30,000, CRP=3+, ESR=45, ALT=300 IU, and AST150 IU. No other abnormal findings were observed in laboratory report. Thoracoabdominal Xray revealed significant hepatosplenomegaly. Her parents were cousins. Soon after admission to our hospital, she received a wide spectrum antibiotic, but underwent ventilator due to sepsis. Unfortunately, our therapeutic management was not successful, and the patient died due to septicemia the next morning. After obtaining written consent of the parents, the patient underwent necropsy, which revealed lipid storage disease, Niemannpick disease. The purpose of our study was to emphasize the importance of necropsy and followup until a definite diagnosis.