|
|
|
|
وقوع همزمان سندرم ترنر و جابجایی رابرتسونین در یک دختر قد کوتاه: گزارش موردی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
فرزانه محمدرضا ,خاوری مریم ,حسنپور مجتبی ,محمدی باغملایی عصمت
|
|
منبع
|
طب جنوب - 1398 - دوره : 22 - شماره : 3 - صفحه:184 -190
|
|
چکیده
|
کوتاهی قد یکی از مشخصه های مهم بالینی سندرم ترنر است. در این گزارش دختری با قد کوتاه مشکوک به سندرم ترنر مورد آنالیز سیتوژنتیک قرار گرفت. در بررسی سیتوژنتیک وقوع سندرم ترنر با مشاهده مونوزومی کروموزوم جنسی با استفاده از تست کاریوتایپ تایید شد. علاوه بر سندرم ترنر، جابه جایی رابرتسونین (13;14)t نیز در آنالیز سیتوژنتیک تشخیص داده شد. طبق توصیه مشاور ژنتیک آنالیز کاریوتایپ برای سایر افراد خانواده انجام شد و جابه جایی رابرتسونین(13;14)t در کاریوگرام پدر خانواده نیز شناسایی شد. وقوع همزمان جابه جایی رابرتسونین و سندرم ترنر پدیده ای نادر بوده و همزمانی این دو ناهنجاری بر شرایط زندگی آینده فرد در مواردی مثل تقلیل بیشتر احتمال باروری اثرگذار است. لذا بررسی سیتوژنتیک در موارد کوتاهی غیرطبیعی قد به منظور مدیریت سلامت این گونه افراد قبل از شروع درمان توصیه می شود.
|
|
کلیدواژه
|
قد کوتاه، کاریوتایپ، جابهجایی رابرتسونین، سندرم ترنر
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی بوشهر, دانشکده پزشکی, بخش پاتولوژی, ایران, آزمایشگاه مهر, بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک, ایران, آزمایشگاه مهر, بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک, ایران, آزمایشگاه مهر, بخش پاتولوژی مولکولی و سیتوژنتیک, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
e.mohammadi_b@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Simultaneous Occurrence of Turner Syndrome and Robertsonian Translocation in a Girl with Short Stature: A Case Report
|
|
|
|
|
Authors
|
Farzaneh Mohammad Reza ,Khavari Maryam ,Hasanpour Mojtaba ,Mohammadi Baghmollaei Esmat
|
|
Abstract
|
Short stature is an important clinical feature of Turner syndrome (TS). In this report, a girl with short stature suspected to have Turner syndrome underwent cytogenetic analysis, which confirmd Turner syndrome by observing sex chromosomal monosomy using the karyotype test. In addition to Turner syndrome, Robertsonian (ROB) translocation t(13;14) was detected. As recommended by a genetic counselor, all family members underwent karyotype analysis, which detected ROB translocation t(13;14) in father of the family. The simultaneous occurrence of ROB translocation and Turner syndrome is a rare phenomenon and affects the individual rsquo;s life, for instance, reduced fertility. Therefore, cytogenetic study is recommended in cases with abnormally short stature in order to manage their health before any treatment procedure
|
|
Keywords
|
Short stature ,Karyotype ,Robertsonian translocation ,Turner syndrome.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|