گزارش یک مورد جابجایی دو طرفه متعادل t(2;14)(q11;q24) در زن جوانی با 2 بار سابقه سقط

جابه جایی دو طرفه کروموزومی، به خصوص بازآرایی های متعادل یکی از عوامل اصلی سقط مکرر به شمار می رود. در این گزارش روی زنی با سابقه دو بار سقط و همسرش آنالیز سیتوژنتیکی و بالینی انجام شد. مطالعات بالینی زوج جوان نرمال بود. اما مطالعه سیتوژنتیک نشان دهنده یک جابجایی دوطرفه متعادل (q11;q24)(2;14)t در زن جوان بود. بر اساس مقالات برای اولین بار است که همراهی جابجایی دو طرفه (q11;q24)(2;14)t با سقط مشاهده شده است. لذا تست های سیتوژنتیک زودهنگام به زوج هایی با سابقه دو بار سقط یا بیشتر توصیه می شود.

A Case Report of a Novel Balanced Reciprocal Translocation t(2;14)(q11;q24) in a Young Woman with Two Pregnancy Losses

Reciprocal chromosome translocations, especially balanced rearrangements are known to be one of the main causes of recurrent miscarriage. In this case report, we performed the clinical and cytogenetic analysis on a young couple with two pregnancy losses. Though the couple had a normal clinical study, the cytogenetic analysis revealed a balanced reciprocal translocation of t(2;14)(q11;q24) whereas the husband has a normal karyotype of 46,XY. Indeed based on the literature, this is the first report of t(2;14)(q11;q24) related to pregnancy loss. Therefore, cytogenetic tests are recommended for couples with a history of miscarriage more than twice.