کمبود شدید مادرزادی فاکتور 13: یک گزارش کوتاه از ناخوشی و مرگ ومیر کمبود شدید مادرزادی فاکتور13 در ایران

زمینه: کمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی trp187arg می باشد. در این بیماران خونریزی های تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی مرکزی، خونریزی از بند ناف و سقط مکرر رخ می دهد که میزان مرگ ومیر و ناخوشی بالایی دارند. هدف از این مطالعه بررسی میزان مرگ ومیر و ناخوشی در این بیماران و دلایل آن می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه مروری، مقالات منتشر شده تا سال 2015 در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران با استفاده از پایگاه های اطلاعاتی و موتور جستجو sid pubmed، sciencedirec و google scholar بررسی شدند. یافته ها: از بین 308 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13، 108 مورد خونریزی سیستم عصبی مرکزی را تجربه کرده بودند که 23 مورد با تکرار خونریزی همراه بوده است. به دنبال خونریزی سیستم عصبی مرکزی در 72 بیمار، عوارض مختلف عصبی رخ داده است. مجموع 63 مورد سقط در 30 زن مشاهده شده و 21 مرگ بخاطر خونریزی بند ناف یا خونریزی مخاطی ثبت شده است. نتیجه گیری: با توجه به میزان بالای مرگ ومیر و عوارض مختلف در بیماران با کمبود فاکتور 13، تشخیص زود هنگام بیماری، اقدامات پیشگیرانه و بکارگیری شیوه های مراقبتی می بایست در این بیماران در نظر گرفته شود.

Severe Congenital Deficiency of Factor XIII: A Brief Report of Morbidity and Mortality Rates of Severe Congenital Deficiency of Factor 13 in Iran

Background: Factor XIII (FXIII) deficiency is a bleeding disorder and it inherited in an autosomal recessive manner. in areas where consanguineous marriage is common, it has high prevalence. Iran as a Middle East country comprise the high rate of consanguinity in nearly half of patients with severe congenital FXIII deficiency (FXIIID). The most common mutation in Iranian population is Trp187Arg. In these patients occure life threatening bleeding including central nervous system (CNS) bleeding, umbilical cord bleeding and recurrent miscarriage that have high rate of morbidity and mortality. The aim of this study was to investigate morbidity and mortality rate among these patients and the reasons for it.Materials and Methods:In this systematic review we studied all published paper in the field of FXIIID factor deficiency in Iran until 2015 via searching in databases and search engine such as Sciencedirect, scientific information database (SID), PubMed and Google scholar.Results: Among 308 patients with FXIIID, 108 cases had experienced CNS bleeding (CNSB) that in 23 cases had associated with rebleeding. in 72 patients have occured different types of neurological complications after central nervous system bleeding. A total of 63 recurrent miscarriages were observed in 30 women and 21 deaths were registered due to umbilical cord bleeding or mucosal bleedings.Conclusion: Due to high rate of morbidity and mortality among patients with FXIIID, early diagnosis of disease, prophylaxis treatment and intensive health care should be considered among these patients.