مطالعه ارتباط بین پلی‌مورفیسم گیرنده نیکوتینی ژن آلفا 7 (chrna7) با پیشرفت اسکیزوفرنی در جمعیت ایران

زمینه: scz (اسکیزوفرنی)، اختلال شایع روانی و ذهنی، که آسیب پذیری ژنتیکی مشترک را نشان می دهد. ژن گیرنده نیکوتینی رسپتورعصبی آلفا 7 (7chrna)، بر روی کروموزوم q 1413q15 قرار گرفته است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی بسیاری (snps) در اگزون، اینترون ها و نواحی پروموتر درون ژن 7chrna وجود دارد. هدف از این تحقیق، مطالعه پلی مورفیسم گیرنده نیکوتینی ژن آلفا 7 (7chrna) با پیشرفت اسکیزوفرنی در جمعیت ایران است.مواد و روش ها: در این مطالعه موردی شاهدی شامل، 100 بیمار مبتلا به اسکیزوفرنی و 100 فرد سالم به عنوان گروه کنترل، بررسی شدند. dna ژنومی از نمونه خون استخراج گردید. ژنوتیپ ها با استفاده از روش pcrrflp شناسایی شدند. آنالیز آماری داده ها با استفاده از نرم افزار spss ویرایش 20 انجام شد.یافته ها: فراوانی ژنوتیپ های cc، tc؛tt در بیماران به ترتیب 18، 42 و 40 درصد و در افراد سالم به ترتیب 14، 45 و 41 درصد بود. آنالیز آماری نشان داد که در کل نمونه ها (مرد و زن) ارتباط معناداری بین پلی مورفیسم ژن 7chrna و بیماری اسکیزوفرنی وجود ندارد.نتیجه گیری: حضور آلل t در ژن 7chrna در موقعیت 904942rs به عنوان عامل خطر برای بیماری اسکیزوفرنی در نظر گرفته نمی شود. بنابراین، مطالعات ژنتیکی با بررسی جهش های تک نوکلئوتیدی و تعداد نمونه های بیشتر که جمعیت های متفاوتی را شامل گردد، مورد نیاز می باشد.

Study of Association Between Polymorphism Alpha7 Neuronal Nicotinic Acetylcholine Receptor Subunit Gene (CHRNA7) with the Development of Schizophrenia in Iranian Population

Background: SCZ (Schizophrenia) is a common psychiatric and mental in which patients share a common genetic vulnerability. The alpha;7 neuronal nicotinic receptor gene (CHRNA7) is located on the chromosome 15q13q14. There are several single nucleotide polymorphisms (SNPs) in exons, introns and promoter sites inside the CHRNA7 gene. The aim of this research was to investigate the association between polymorphism CHRNA7 and the development of schizophrenia in Iranian population.Materials and Methods: This casecontrol study included 100 patients with schizophrenia and 100 healthy volunteers as a control group. Genomic DNA was extracted from blood samples. Genotypes were determined using the PCRRFLP method. Statistical analysis was performed using the SPSS software version 20.Results: Frequency of CC, TCand TT genotypes were 18%, 42% and 40% in patients group and 14%, 45% and 41%, in normal groups respectively. Statistical analysis indicated that in the total sample including male and female, there was no significant association between CHRNA7 gene polymorphism and schizophrenia disease. Conclusion: The presence of the T allele in CHRNA7 gene at rs904942 cannot be considered as a risk factor for schizophrenia. Therefore, further genetic studies with more SNPs and larger sample sizes with more heterogenicity are required for more conclusive results.