بررسی ارتباط اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز خون با نوع جهش‌های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان

سابقه و هدف بتاتالاسمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست که با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایم ناقلین بتا تالاسمی، کاهش شاخص‌های خونی گلبول‌های قرمز و تغییراتی در میزان هموگلوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین a1 و بالا بودن هموگلوبین a2 را می‌توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.مواد و روش‌هادر این مطالعه توصیفی تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(anova) و به کمک نرم‌افزار 26spss مورد بررسی آماری قرار گرفت.یافته‌هانتایج نشان داد که جهش  ivsii-1(g>a)با 22.5% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص mcv افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 3.7 ± 65.4 در جهش ivsi-110(g>a) مشاهده شد.نتیجه گیرییافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود. 

association study of rbc indices with beta globin gene mutations in beta thalassemia carriers in khuzestan province

background and objectivesthalassemia is the most common monogenic disease worldwide inherited in autosomal recessive manner. beta-thalassemia is caused by mutations in beta-globin gene. it is characterized by reduction in red blood cell indices including low mcv, low mch, high rbc count, low hba1 and high hba2. considering these symptoms, finding a relation between erythrocyte indices and kind of mutations can be used as a rapid method in mutation diagnosis and initial screening of carriers.materials and methodsin this descriptive-analytical study after dna extraction from 200 beta- thalassemia minors in khuzestan province by salting out method, we amplified and sequenced beta-globin gene by sanger sequencing. finally, we analyzed statistically the beta-globin gene mutations and erythrocyte indices association by spss. resultsour results showed that ivsii-1(g > a) is the most common mutation with 22.5% frequency in this population of beta-thalassemia carriers. we found that mcv index variations have a meaningful association with beta-globin gene mutations and the highest mean of mcv (65.4 ± 3.7) was observed in ivsi-110(g > a) mutation.conclusions  the results comply with many other studies performed in this field and can be used for rapid detection of mutation in carrier parents and prenatal diagnosis.