گزارش یک مورد لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول t با اختلالات کروموزومی پیچیده در یک کودک مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی

سابقه و هدف آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می‌شود. موردبیمار پسری 7 ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان 60% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول t داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت 42,xy,5, del(6)(q22), der(8)t(8;17)(q24;q12~q22),t(9;16)(q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,14,22 دیده شد. علی‌رغم شیمی‌درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد.نتیجه‌گیریلوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول t در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می‌تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش‌آگهی نامطلوب می‌شود.

A Case Report of Acute T Cell Lymphoblastic Leukemia with Complex Chromosomal Abnormalities in a Child with Ataxia Telangiectasia

AbstractBackground and ObjectivesAtaxia telangiectasia is a disease with chromosomal instability that causes susceptibility to malignancy. CaseThe patient was a 7yearold boy living in Shiraz who had ataxia telangiectasia and was hospitalized due to fever and lymphadenopathy. Bone marrow aspiration showed a 60% blast population that was consistent with acute T cell lymphoblastic leukemia, immunophenotypically. In cytogenetic examination of bone marrow aspiration, complex chromosomal abnormalities as 42,XY,5,del(6)(q22),der(8)t(8;17)(q24;q12~q22),t(9;16) (q12;q24),dic(12;14)(p11;q24),+13,14,22 were observed. Despite chemotherapy, the patient expired after two relapses of leukemia. Conclusions T cell acute lymphoblastic leukemia due to ataxia telangiectasia can be associated with complex karyotype abnormalities leading to leukemia relapse and adverse prognosis.