فراوانی و عوامل مرتبط با جهش jak2 v617f در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو غیر از اختلالات abl-bcr

سابقه و هدف ارتباط جهش ژن jak2 v617f با نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، اولین بار در سال 2005 گزارش شد. تعیین این جهش‌ها می‌تواند در غربالگری و تشخیص بیماران ارزشمند باشد. لذا مطالعه حاضر به بررسی فراوانی جهش ژن jak2 در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو در شهر کرمان در سال 92 تا 97 پرداخت.مواد و روش‌هادر این مطالعه مقطعی توصیفی، 276 بیمار مراجعه‌کننده به آزمایشگاه بیمارستان باهنر کرمان طی 6 سال با تشخیص نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو با ablbcrمنفی و در زیر گروه‌های et ، pv و pmf بررسی و جمع‌آوری اطلاعات دموگرافیک، بالینی، هیستوپاتولوژیک و آزمایش‌هایی از جمله جهش jak2 با مراجعه به پرونده بیماران انجام شد. جهت تحلیل داده‌ها از آزمون‌های کای‌دو، من‌ویتنی‌یو و کولموگروف اسمیرنوف استفاده شد. یافته‌ها176 نفر(64.9%) مرد و 100 نفر(35.1%) زن بودند. 101 نفر(36.6%) مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه، 81 نفر (29.3%) مبتلا به میلوفیبروز اولیه و 72 نفر (26.1%) مبتلا به پلی‌سیتمی‌ورا و 22 نفر (8%) در گروه بیماران میلوپرولیفراتیو بدون دسته‌بندی مشخص بودند. در 184 بیمار(66.6%) جهش jak2 وجود داشت. فراوانی موتاسیون در بیماران ترومبوسایتمی اولیه 54.4%، در بیماران میلوفیبروز اولیه59.2% و در بیماران پلی سیتمی‌ورا 88.7% بود که تفاوت معنادار بود(0.016 p=).نتیجه گیریبا توجه به قابل مقایسه بودن میزان فراوانی موتاسیون jak2 v617f در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو با گزارش‌های قبلی و به منظور استانداردسازی تشخیص و کنترل درمان و پیش‌آگهی، بررسی این موتاسیون همراه با سایر ارزیابی‌های هیستوپاتولوژیک ضروری به نظر می‌رسد.

Frequency and factors associated with JAK2 V617F mutation in myeloproliferative neoplasms other than ABL-BCR disorders

AbstractBackground and ObjectivesThe association of JAK2 V617F mutation with myeloproliferative neoplasms was first reported in 2005. The present study was conducted to evaluate the frequency of JAK2 gene mutation in patients with myeloproliferative neoplasms in Kerman, Iran, from the years 2013 to 2018. Materials and MethodsThis descriptive crosssectional study was performed among 276 patients with primary diagnosis of myeloproliferative neoplasms with subgroups PV, ET, PMF, and ABLBCR negative referring to bone marrow laboratory of Bahonar Hospital during six years. Demographic, histopathologic, clinical, and JAK2 mutation data were collected. Data were analyzed by K2 test , MannWhitney U test and Kolmogorov -Smirnov test. ResultsOut of the total number of participants, 176 (64.9%) were male and 100 (35.1%) female with 101 (36.6%) patients having primary thrombocythemia, 81 (29.3%) primary myelofibrosis, 72 (26.1%) polycythemia vera, and 22 (8%) without diagnosis. Of all patients, JAK2 mutation was positive in 184 patients (66.6%). But the results showed that the frequency of positive mutations was 54.4% in primary thrombocytic patients, 59.2% in primary myelofibrosis patients, and 88.7% in polycythemia patients. This difference was statistically significant. ( p = 0.016) Conclusions Considering the comparability of JAK2 V617F mutation rate in Iranian patients with myeloproliferative neoplasms and previous reports, in order to standardize the diagnosis and control of treatment and prognosis, it seems neccessary to evaluate this mutation along with other histopathologic evaluations.