تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم‌های ژن فوکوزیل ترانسفراز 3 (Fut3) در اهداکنندگان ایرانی

سابقه و هدف ژن fut3 ، بیان آنتی ژن های گروه خونی لوئیس از جمله lea و leb را تنظیم می‌کند. افرادی که آنتی ژن های گروه خونی لوئیس را نمی‌سازند، هاپلوتایپ‌هایی با پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی غیر فعال‌کننده آنزیم دارند که فراوانی آن‌ها در بین نژادهای مختلف متفاوت است. در مطالعه حاضر، فراوانی این پلی مورفیسم ها در اهداکنندگان ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش‌هادر این مطالعه مقطعی توصیفی، 100 نفر از اهداکنندگان مراجعه کننده به پایگاه انتقال خون تهران در سال 1396 مورد بررسی قرار گرفتند. از pcr و dna sequencing برای تعیین پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن لوئیس استفاده شد. هاپلوتایپ ها نیز توسط نرم افزار snp analyzer مشخص شدند.یافته‌هادر مجموع 15 پلی مورفیسم شناسایی شد که از این تعداد 10 مورد مرتبط با موتاسیون های missense بودند. فراوانی مهم ترین پلی مورفیسم های شناسایی شده عبارتند از: 202t>c 39%، 314c>t 37%، 59t>g 20% ، 508g>a 9% و 47g>c 8% . هم چنین 13 هاپلوتایپ نیز شناسایی شد که فراوانی مهم ترین هاپلوتیپ ها عبارتند از: le 66.2%، le202,314 17.5%، le47,202,314 4.3%، le59 4.1% و le59,508 3.4% .نتیجه گیریبر اساس این پژوهش، پلی مورفیسم های 202t>c، 59t>g و 508g>a می توانند به عنوان snp های اصلی برای شناسایی آلل های لوئیس منفی در تعیین ژنوتیپ گروه های خونی لوئیس و مطالعه‌های مرتبط با بیماری ها مفید واقع شوند.

Determination of fucosyltransferase 3 (FUT3) gene polymorphisms frequency in Iranian blood donors

AbstractBackground and ObjectivesThe FUT3 gene regulates the expression of Lewis blood group antigens mainly Lea and Leb. The Lewis negative phenotype, is the result of an inactivated FUT3 enzyme that lacks glycosidase activity. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) may cause enzyme inactivation with different racial distribution. This study aimed to determine the frequency of these SNPs in Iranian blood donors. Materials and MethodsIn this cross sectional descriptive study, one hundred blood donors from Tehran Blood Transfusion Center were analyzed. Genomic DNA was extracted and the coding sequence of FUT3 gene was amplified with specific primers. PCR products were directly sequenced. Haplotypes were inferred by SNP Analyzer software. ResultsA total of 15 SNPs including 10 nonsense SNPs were recognized. The frequency of most common SNPs was detected as 39%(202T>C), 37%(314C>T), 20%(59T>G), 9%(508G>A), and 8%(47G>C). Haplotype analysis revealed 13 haplotypes. The frequency of major haplotypes was detected as 66.2%(Le), 17.5%(le202,314), 4.3 %(le47,202,314), 4.1 %(le59), and 3.4%(le59,508). Conclusions Our findings indicate that 202T > C, 59T > G and 508G > A are useful as major SNPs for detection of Lewisnegative alleles in genotyping of Lewis blood groups; they can also play an effective role in largescale studies associated with diseases in our population.