|
|
|
|
گزارش یک مورد بیمار hb-geelong دراستان هرمزگان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
رافت میلاد ,شکاری محمد ,نامجو الهام ,یزدی فریبا ,ملک زاده کیانوش
|
|
منبع
|
خون - 1399 - دوره : 17 - شماره : 2 - صفحه:140 -146
|
|
چکیده
|
سابقه و هدف تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.موردزوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با mcv:63fl; mch:19; hba2:3.9 و آقا 25 ساله با hbf:36.4؛ hba2:2.1 ؛ mch:32 و mcv:94fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.نتیجه‌گیریجهش نادرcd139 (aat rarr;gat) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام hb geelong می‌گردد. این مورد اولین گزارش hbgeelong در ایران می‌باشد به نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
|
|
کلیدواژه
|
بتا تالاسمی، هموگلوبین، تشخیص پیش از تولد
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان, دانشکده پزشکی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان, دانشکده پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد, ایران, دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان, دانشکده پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد, ایران, دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان, دانشکده پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد, ایران, دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان, دانشکده پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
A Case Report of Hb-Geelong in Hormozgan Province
|
|
|
|
|
Authors
|
Rafat M. ,Shekari M. ,Namjoo E. ,Yazdi F. ,Malekzadeh Kianoosh
|
|
Abstract
|
AbstractBackground and ObjectivesThalassemia is a group of inherited hemoglobin disorders with defect in the synthesis of hemoglobin chains. CaseThe young couple resident in Bandar Abbas, a 23 year old woman with MCV:63fl; MCH:19; HbA2:3.9 and a 25 year old man with MCV:94fl; MCH:32; HbA2:2.1; HbF:36, were referred to the Bandar Abbas Medical Genetic PND Center for genetic counselling before marriage. Conclusions A rare CD139 mutation (AAT rarr; GAT) was detected which led to substitution of Asparagine by Aspartic Acid in 139th amino acid in hemoglobin chain and created a hemoglobin variant named Hb Geelong. This is the first report for HbGeelong in Iran. It seems that this mutation affects the hemoglobin stability though a nonpathologic process and has a phenotype similar to minor beta;+ thalassemia.
|
|
Keywords
|
beta-Thalassemia ,Hemoglobin ,Prenatal Diagnosis
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|