مقاله کوتاه: بررسی بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی، طی سال‌های 1391 تا 1393

زمینه و هدف: فنیل کتونوری (pku.,omim261600)، شایع ترین اختلال ژنتیکی موجود در متابولیسم اسیدآمینه ها است که توارث اتوزمال مغلوب دارد. این بیماری، در اثر نقص آنزیم کبدی phenylalanine -hydroxylase ناشی از جهش ژن کدکننده آن حاصل می گردد. این مطالعه با هدف بررسی میزان بروز بیماری pku در استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 لغایت خرداد 1393 انجام گردید.روش تحقیق: این مطالعه، یک مطالعه توصیفی تحلیلی از نوع مقطعی می باشد. ابزار جمع آوری اطلاعات، فرم غربالگری فنیل کتونوری (فرم شماره 5 مرکز بیماری ها) بود. روش نمونه گیری به صورت سرشماری کلیه موالید زنده استان خراسان جنوبی از تیرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرم افزار spss (ویرایش 18) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.یافته ها: کلّ جمعیت غربالگری شده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدی بود. در این میان، فراوانی موارد قطعی بیماری فنیل کتونوری 3 مورد بود )2 مورد مونّث و یک مورد مذکر(. والدین هر کدام از سه بیمار با یکدیگر خویشاوند بودند. فراوانی بروز تاخیر تکاملی در نوزادان مبتلا به دلیل غربالگری به موقع، صفر بود. میزان بروز بیماری فنیل کتونوری در موالید ایرانی استان 10000 :0/996 و در کل موالید استان (ایرانی و افاغنه) 10000: 0/987 بود. بروز این بیماری در شهرستان قاین: 10000: 3/68، در کل موالید (ایرانی و افغانی) شهرستان بیرجند 10000: 0/813 و در سایر شهرستان ها برابر صفر بود.نتیجه گیری: بر طبق نتایج مطالعه، بروز بیماری فنیل کتونوری در استان خراسان جنوبی طی سال های 91-93، رقم ناچیزی است؛ با این وجود، میزان موارد مشکوک بیماری درخور توجه است. از این رو ادامه روند طرح غربالگری ملی از نوزادان در آغاز تولد، از اهمیّت خاصی برخوردار است.

Incidence of Phenylketonuria in Southern Khorasan (2012- 2014): Short Communication

Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of aminoacids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province between June 2012 and June 2014.Materials and Methods: This study uses data from a national screening for phenylketonuria in South Khorasan Province was conducted. The present study was a retrospective descriptive one. Our data gathering tool included a researcher designed questionnaire and sling consisted of all live births in the South Khorasan Province from June 2012 to June 2014. Finally, all the data was analyzed using the software SPSS version18.0.Results: The total population screened was 30,368 people. Frequency of confirmed cases was 32 females and 1 male, whose parents were relatives. Incidence of mental retardation in the newborns was zero at the screening time. Incidence of the mentioned disease in Iranian subjects of the province was 0.996:10000 and in all the births, i.e both Iranians and the Afghans, it was0.987: 100000. Occurrence of the disorder in Ghaen was 3.68: 10000 and in the rest of the cities of the province equal to zero.Conclusion: The results show that the incidence of phenylketonuria in the South Khorasan isvery low between 2012 and 2014, although there are considerable numbers of suspected cases. Therefore, continuing of the national screening program of newborns at birth is particularly important.