|
|
|
|
یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
نوروزی اصل سمانه ,جوادی نیا علیرضا
|
|
منبع
|
مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي بيرجند - 1392 - دوره : 20 - شماره : 1 - صفحه:102 -107
|
|
چکیده
|
سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مدّنظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می‌شوند شامل: دیابت بی‌مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است. گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ یک شده و سابقه عفونت‌های مکرّر، بی‌اختیاری ادراری و نارسایی پیشرونده کلیوی داشته است. در افتالموسکوپی، آتروفی دوطرفه عصب اپتیک مشهود بوده است؛ همچنین بیمار، کاهش شنوایی حسی- عصبی دوطرفه، دیابت بی‌مزه، مثانه نوروژنیک، کوتاه قدی و تاخیر بروز صفات ثانوی جنسی داشته است.
|
|
کلیدواژه
|
سندرم ولفرام ,دیابت وابسته به انسولین ,آتروفی اپتیک ,کاهش شنوایی حسی- عصبی ,Wolfram Syndrome ,Diabetes mellitus ,Neurosensory deafness ,Optic nerve atrophy
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی بیرجند, استادیار، بخش اطفال، بیمارستان ولیعصر،, ایران, دانشگاه علوم پزشکی بیرجند, دانشجوی پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی،, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
sar.javadinia@bums.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|