روش‌های درمان هموفیلی، مروری بر شواهد موجود

بیماری هموفیلی یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که در اثر نقص عملکرد یا فقدان فاکتورهای انعقادی 8 (هموفیلی a) یا 9 (هموفیلی b) به وجود می آید. در حال حاضر درمان اصلی این بیماری ها جایگزین درمانی است که از طریق تزریق دوره ای و منظم فاکتورهای انعقادی مشتق شده از پلاسما و یا نوع نوترکیب آن ها امکان پذیر است. استفاده از فاکتورهای انعقادی نوترکیب به دلیل نیاز به تزریق دوره ای و منظم (2 الی 3 بار در هفته) به منظور پیشگیری از خونریزی، به خصوص در مورد بیماران مبتلا به نوع حاد هموفیلی، بار مالی زیادی را برای بیمار به دنبال دارد. از طرفی دیگر این روش درمانی در دسترس همه بیماران به ویژه بیماران ساکن در کشورهای درحال توسعه نیست. ازاین رو اخیراً ژن درمانی به عنوان گزینه درمانی مناسب و مقرون به صرفه برای درمان هموفیلی مطرح شده است، زیرا این روش می تواند به عنوان درمان دائمی مدنظر قرار گیرد. پیش بینی می شود این روش مشکلاتی را که در حال حاضر در درمان هموفیلی با آن مواجه هستیم، برطرف نماید. هموفیلی به دلیل آن که یک ژن فاقد عملکرد باعث بروز بیماری می شود گزینه مناسبی برای ژن درمانی محسوب می گردد. اخیراً ژن درمانی با استفاده از ناقل های مشتق شده از ویروس همراه آدنو (aav) برای درمان هموفیلی b موفقیت آمیز بوده است. همچنین روش های جدید مبتنی بر ژن و سلول درمانی و همچنین روش های مبتنی بر ویرایش ژنومی نیز برای درمان بیماری های هموفیلی در دست بررسی است. در این مقاله مروری انواع روش های درمان هموفیلی از گذشته تاکنون به ویژه روش های ژن درمانی ارائه شده است.

strategies for hemophilia treatment, a literature review of current evidence

hemophilia is an inherited bleeding disorder caused by malfunctioning or lacking blood coagulation factor viii (hemophilia a) or ix (hemophilia b). currently, the main treatments for these x-linked diseases are replacement therapy using periodic and regular injections of plasma-derived coagulation factors or their recombinant products. the use of recombinant coagulation factors is due to the need for periodic and regular injections to prevent bleeding in the acute type of hemophilia and in turn imposing a financial burden on patients. on the other hand, this treatment method is not available to all patients, especially those in developing countries. recently, gene therapy has been proposed as a suitable, cost-effective, and permanent treatment option for hemophilia. this method is expected to solve the problems we currently face in treating hemophilia. hemophilia is suitable for gene therapy since an abnormal gene is responsible for the disease. during the last two years, successful clinical trials for gene therapy using vectors derived from adeno-associated virus for both hemophilia a and hemophilia b have been conducted and approved for administration. moreover, new methods based on gene-cell therapy and genome editing are under investigation for the treatment of hemophilia. this review article deals with different approaches for hemophilia treatments from the past to the present, particularly gene therapy methods.