بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن mybpc3 به روش pcr-sscp/ha در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی hcm است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 27 و 29 ژن mybpc3 در بیماران مبتلا به hcm در استان چهار محال و بختیاری انجام شد.روش بررسی: 30 فرد مبتلا به hcm مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شد و به منظور استخراج dna از نمونه های خون این بیماران از روش استاندارد فنل کلروفرم استفاده شد.با استفاده از روش واکنش های زنجیره ای پلیمراز اگزون های 27 و 29 تکثیر شدند و با روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (sscp) به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه ای 2 رشته ای روی ژلپلی اکریل آمید الکتروفورز شدند.یافته ها: dna استخراج شده الکتروفورز و نسبت جذب آن ها اندازه گیری شد که نتایج آن ها نشان دهنده ی استخراج مناسب و کیفیت مطلوب dna می باشد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز چند شکلی فضایی تک رشته ای sscp/ha در هیچ یک از نمونه ها تغییری در اگزون 27 و 29 ژن mybpc3 مشاهده نشد.نتیجه گیری: هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه در اگزون های 27 و 29 ژن mybpc3 جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به hcm با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون 27 و 29 ژن mybpc3 مشاهده نشد. نتیجه گیری می شود که اگزون های 27 و 29 ژن mybpc3 در ایجاد بیماری hcm در بیماران مورد مطالعه نقش ندارند.