|
|
|
|
تجزیه‌وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
زارع پور نرگس ,طباطبایی فر محمدامین ,تقی پور افسانه ,نعمتی فاطمه ,صادقیان لادن ,هاشم زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1396 - دوره : 19 - شماره : 3 - صفحه:76 -84
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. این بیماری هتروژن می باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج های خویشاوندی، فراوانی بالایی دارد. هدف از این مطالعه تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb39 در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، به منظور تعیین نوع و فراوانی جهش های ژنhgf 300 فرد از 25 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و دارای حداقل دو فرد ناشنوا بودند و همچنین ازنظر جهش های ژن gjb2 منفی بودند. تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 6 نشانگر str (short tandem repeats) داخلی یا نزدیک به لوکوس dfnb39 به وسیله pcr و ژل پلی آکریل آمید صورت گرفت.یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده ها با لوکوس dfnb39 پیوستگی نشان نداد. این مطالعه حاکی از آن است که جهش های ژن hgf در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد بررسی احتمالاً نقشی ندارند.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس dfnb39 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه ندارد؛ ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
|
|
کلیدواژه
|
لوکوس dfnb39، ژن hgf، ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی.
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, پژوهشکده علوم پایه سلامت, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, پژوهشکده علوم پایه سلامت, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, پژوهشکده علوم پایه سلامت, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, پژوهشکده علوم پایه سلامت, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, پژوهشکده علوم پایه سلامت, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic linkage analysis of DFNB39 locus in families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) from Khuzestan province
|
|
|
|
|
Authors
|
Zarepour Narges ,Tabatabaiefar Mohammad Amin ,taghipour Afsaneh ,Nemati Fatemeh ,Sadeghian Ladan ,Hashemzadeh Chaleshtori Morteza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|