|
|
|
|
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
پوراحمدیان اعظم ,طباطبایی فر محمد امین ,رئیسی سمیه ,علی پور پریا ,فتاحی نجمه ,هاشم زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1395 - دوره : 18 - شماره : 3 - صفحه:8 -18
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb7/11 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، 24 خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن gjb2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس dfnb7/11 صورت گرفت.یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از 24 خانواده (16/4%) با لوکوس dfnb7/11 پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن tmc1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن tmc1 در خانواده ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن tmc1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش slink و امتیاز lod این خانواده به ترتیب 45/1 و 54/0 بود.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس dfnb7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
|
|
کلیدواژه
|
لوکوس dfnb7/11، ژن tmc1، ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, گروه زنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران, دانشگاه شهرکرد, گروه ژنتیک, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic linkage analysis of DFNB7/11 locus in patients with autosomal recessive non syndromic hearing loss from Hamedan province
|
|
|
|
|
Authors
|
Pourahmadiyam Azam ,Tabatabaefar Mohammad Amin ,Reiisi Somayeh ,Alipour Pariya ,Fattahi Najmeh ,Hashemzadeh Chaleshtori Morteza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|