|
|
|
|
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb35 و dfnb42 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
نعمتی زرگران فاطمه ,طباطبایی فر محمد امین ,تقی پور ششده افسانه ,مرادی فهیمه ,زارع پور نرگس ,هاشم زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1396 - دوره : 19 - شماره : 1 - صفحه:1 -9
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش های dfnb42 (ildr1) و dfnb35 (esrrb) در 25 خانواده دارای arnshl در استان خوزستان پرداختیم.روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس 6 مارکر str انتخاب گردید. این مطالعه برای 300 فرد از 25 خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش های gjb2 بررسی گردید و 3 خانواده با نتایج مثبت برای جهش در gjb2 از مطالعه کنار گذاشته شدند.یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده های انتخاب شده به لوکوس های dfnb35 و dfnb42 پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش ها در دو ژن ildr1 و esrrb نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه ندارند.نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش ها در ژن های ildr1 و esrrb نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که بررسی سایر جایگاه های دخیل در ناشنوایی می تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.
|
|
کلیدواژه
|
لوکوس dfnb35، لوکوس dfnb42، آنالیز پیوستگی، ناشنوایی غیر سندررمی مغلوب اتوزومی
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, گروه ژنتیک پزشکی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic linkage analysis of the DFNB35 and DFNB42 loci in families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss from Khuzestan province
|
|
|
|
|
Authors
|
Nemati-zargaran Fatemeh ,Tabatabaiefar Mohammad amin ,Taghipour-Sheshdeh Afsaneh ,Moradi Fahimeh ,Zarepour Narges ,Hashemzadeh chalechtori Morteza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|