|
|
|
|
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های dfnb48 و dfnb98 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
تقی پور ششده افسانه ,طباطبایی فر محمد امین ,نعمتی زرگران فاطمه ,مرادی فهیمه ,زارع پور نرگس ,هاشم زاده چالشتری مرتضی
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1395 - دوره : 18 - شماره : 6 - صفحه:6 -17
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb48 (cib2) و dfnb98 (tspear) در ناشنوایی خانواده های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی 300 فرد از 25 خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش های دو لوکوس dfnb48 و dfnb98 در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده ها دارای معیارهایی بود. خانواده های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل 2 فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش gjb2 انتخاب شدند. 3 خانواده که برای جهش در gjb2 مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای 22 خانواده با استفاده از 6 نشانگر str داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد.یافته ها: هیچ یک از خانواده های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس های dfnb48 و dfnb98 پیوستگی نشان نداد.نتیجه گیری: با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می رسد جهش های ژن cib2 و ژن tspear اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان خوزستان ندارد.
|
|
کلیدواژه
|
dfnb48 ,dfnb98 ,ناشنوایی غیرسندررمی مغلوب اتوزومی، بررسی پیوستگی ژنتیکی.
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی, کمیته تحقیقات دانشجویی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, گروه ژنتیک پزشکی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
mchalesh@yahoo.com
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Genetic linkage analysis of the DFNB48 and DFNB98 loci in families with Autosomal Recessive NonSyndromic Hearing Loss (ARNSHL) from Khouzestan province
|
|
|
|
|
Authors
|
Taghipour-Sheshdeh Afsaneh ,Tabatabaiefar Mohammad Amin ,Nemati-Zargaran Fatemeh ,Moradi Fahemeh ,Zarepour Narges ,Hashemzadeh Chaleshtori Morteza
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|