|
|
|
|
بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
معتمدی سمیرا ,هاشم زاده-چالشتری مرتضی ,مجتبوی نائینی مرجان ,تیموری حسین
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1393 - دوره : 16 - شماره : 6 - صفحه:75 -83
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: جهش‌های ژن tmc1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر d9s1837 با توالی‌های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، جایگاه ژنی d9s1837 واقع در ژن tmc1 توسط واکنش زنجیره‌ای پلی‌مرازی (pcr) و سپس الکتروفورز ژل پلی‌اکریل‌آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. فرکانس آللی، درجه‌ی هتروزیگوسیتی و نتایج حاصل از ژنوتیپ‌های 165 فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم‌افزار‌های genemarker hid ،microsatellite tools و genepop محاسبه شد.یافته ها: نتایج حاصل از برنامه genepop، 11 آلل در جمعیت ایرانی را نشان می‌دهد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل 239 جفت باز با فراوانی 36/0 می‌باشد. هتروزیگوسیتی مارکر در همه‌ی اقوام بالای 70% می‌باشد که از میان آن ها قوم عرب وآذری بالاترین هتروزیگوسیتی به میزان 8/84% را در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی را دارا می‌باشند. در نهایت مقدار ظرفیت اطلاعاتی چند شکلی (pic) محاسبه شده گویای اطلاع‌دهندگی شدید مارکر d9s1837 در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد.نتیجه گیری: بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه، مارکر d9s1837 را می‌توان به عنوان یک ابزار بسیار اطلاع‌دهنده به منظور تشخیص مولکولی و تشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن tmc1 به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.
|
|
کلیدواژه
|
ARNSHL ,Heterozygosity ,TMC1 gene ,D9S1837 marker ,PCR
|
|
آدرس
|
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran, ایران, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran, ایران, isfahan university of medical sciences, ایران, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
hteimori@skums.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|