|
|
|
|
شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
امینی فارسانی زینب ,احدی علی محمد ,تیموری حسین ,حایری روحانی علی ,حیدری ثریا
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1391 - دوره : 15 - شماره : 1 - صفحه:74 -82
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: ژن سیستاتین b (cstb) کد کننده پروتیینی است که مهار کننده فعالیت پروتیازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstb در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون های 1 تا 3 و ناحیه پروموتوری ژن cstb در 35 بیمار مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک پرداخته است. dna با روش استاندارد فنل-کلروفورم استخراج شد، سپس با استفاده از تکنیک pcr– sscp تمام جهش های این ژن غربالگری و موارد مشکوک تعیین توالی شدند.یافته ها: در یکی از نمونه ها جهش نقطه ای c.48c > t مشاهده شد که تاکنون شناخته نشده بود. انجام بررسی های بیوانفورماتیکی بر روی این نمونه مشخص نمود که این تغییر در ناحیه اینترونی ژن cstb و دور از جایگاه پیرایش رخ داده است. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که نقش ژن سیستاتین b در ایجاد صرع منتشر ایدیوپاتیک در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است.
|
|
کلیدواژه
|
ژن سیستاتین B. ,صرع ,جهش
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات تهران, گروه زیست شناسی، , ایران, دانشگاه شهرکرد, گروه ژنتیک، , ایران, دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد, مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی،, ایران, دانشگاه تهران, گروه زیست شناسی، , ایران, دانشگاه شهرکرد, گروه ژنتیک، , ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|