|
|
|
|
گزارش جهش جدید در ژن Retinoblastoma1 (RB1) در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
آهنی علی ,خرم خورشید حمیدرضا ,بهنام بابک ,اکبری تقی محمد تقی
|
|
منبع
|
journal of shahrekord university of medical sciences - 1391 - دوره : 14 - شماره : 4 - صفحه:88 -95
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن retinoblastoma1 (rb1) مسیول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن rb1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن rb1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما معرفی و تاثیر آن روی پیرایش mrna بیان می شود. گزارش مورد: در مطالعه حاضر، آنالیز جهش ژن rb1 بر روی یک بیمار ایرانی مبتلا به فرم تک گیر و یک طرفه رتینوبلاستوما (دختر بچه 4 ساله) با استفاده از تعیین توالی نواحی کد کننده و همچنینmultiplex ligation dependent of probe amplification (mlpa) انجام گرفته است. در ادامه با استفاده از روش rt-pcr وضعیت پیرایش mrna ژن rb1 نیز مورد بررسی قرار گرفت. در نتیجه این بررسی ها یک جهش هم معنی (g.70320c > t) در نزدیکی انتهای اگزون 12 شناسایی شد. این تغییر نوکلیوتیدی، توالی مورد توافق یک عنصر افزاینده پیرایش، که محل اتصال پروتیین sc-35 می باشد را از بین می برد. بررسی ساختاری cdna این بیمار نشان دهنده اختلال در فرایند پیرایش و حذف اگزون 12 از رونوشت بالغ ژن rb1 است.نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه می توان تغییر هم معنی فوق را تحت عنوان یک جهش پاتوژن جدید در نظر گرفت، همچنین برای اولین بار وجود یک توالی مورد توافق افزاینده پیرایش، در اگزون 12 ژن rb1 گزارش می شود
|
|
کلیدواژه
|
: پیرایش ,جهش ژن RB1 ,رتینوبلاستوما
|
|
آدرس
|
پژوهشگاه فناوری های نوین علوم پزشکی جهاد دانشگاهی, گروه ژنتیک،, ایران, دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی, مرکز تحقیقات ژنتیک، , ایران, دانشگاه علوم پزشکی تهران, گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
.irmtakbari@modares.ac.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|