|
|
|
|
بررسی اگزون 10 ژن ldlr در بیماران هیپرکلسترولمی در جمیعت استان اردبیل
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
قدیری مریم ,یعقوبی هاشم
|
|
منبع
|
پژوهش هاي آسيب شناسي زيستي - 1396 - دوره : 20 - شماره : 1 - صفحه:43 -51
|
|
چکیده
|
هدف: هیپرکلسترولمی فامیلی بیماری غالب اتوزومی است که اغلب به‌دلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین ایجاد می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات مولکولی در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در بیمارانی با کلسترول بالا در جمیعت استان اردبیل است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه 100 بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی از جمیعت استان اردبیل بررسی شدند. dna نمونه‌ها با استفاده از آغازگر اگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین و روش pcrsscp آزمایش شد و باندهای تغییر یافته روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی dna بررسی شد. نتایج: در مجموع در مطالعه حاضر 100 بیمار مشکوک به هیپرکلسترولمی فامیلی مطالعه شدند که از این تعداد 43 نفر مرد و 66 نفر زن بودند. میانگین سنی افراد 68/50 و میانگین کلسترول افراد مورد مطالعه 81/281 بود. در این مطالعه یک چندریختی 1413g(a ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین شناسایی شد که فراوانی آللg، 70 درصد از جمیعت مورد مطالعه و آلل a نیز 30 درصد از افراد مورد مطالعه را شامل می‌شد. نتیجه‌گیری: یافته‌های حاصل از این تحقیق نشان داد که چندریختی 1413g(a ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین در هیپرکلسترولمی فامیلی نقش اصلی ندارد ولی می‌تواند به‌طور غیر مستقیم تاثیر بگذارد و احتمالاً اگزون‌های دیگر این ژن یا ژن‌های دیگر در ایجاد هیپرکلسترولمی فامیلی در این منطقه نقش دارند.
|
|
کلیدواژه
|
هیپرکلسترولمی فامیلی؛ ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین؛ pcrsscp
|
|
آدرس
|
دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل, گروه زیست شناسی, ایران, دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل, گروه زیست شناسی, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
yaghoubi_h@iauardabil.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
A Study on Mutation of the Exon 10 of the LDLR gene in Hypercholesterolemia Patients in Ardebil, Iran
|
|
|
|
|
Authors
|
Ghadiry Maryam ,Yaghoubi Hashem
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|