سیر تحولات روش‏های تعیین توالی ژنوم از ابتدا تاکنون

تعیین توالی dna یکی از مهم‏ترین دستاوردهای بشر محسوب می‏شود. امروزه روش‏های متفاوتی به منظور تعیین توالی نوکلیوتیدها (آدنین، گوانین، سایتوزین و تیمین) در یک مولکول dna به‏کار گرفته می‏شود. آشنایی با دانش تعیین توالی dna از ارکان اجتناب ناپذیر پژوهش‏های مرتبط با علم زیست‏شناسی است و در گرایش‏های پژوهشی و کاربردی وسیعی مانندِ تشخیص بیماری‏ها، زیست فنآوری، زیست‏شناسی جنایی و زیست‏شناسی سیستماتیک استفاده می‏شود. امکان تعیین توالی dna به طور چشمگیری پژوهش در زیست‏شناسی و کشفیات در این زمینه را سرعت بخشید. پس از ابداع روش‏های خودکار تعیین توالی با استفاده از فنآوری‏های پیشرفته، پروژه‏های بزرگی به واسطه همکاری‏های علمی‌ بین‏المللی انجام شد که منجر به تعیین توالی کامل ژنوم انسان و بسیاری از حیوانات، گیاهان و میکروب‏ها شد. هدف اصلی نسل سوم فنآوری تعیین توالی، افزایش توان عملیاتی، کاهش هزینه‏ها، زمان و مواد مصرفی است. در این راستا امروزه دانشمندان در صدد طراحی یک میکروسکوپ ژنی هستند که در این سیستم با نشاندار کردن dna پلیمراز، توالی ژنوم هنگام عبور از حفره‏های ریز با روش‏های میکروسکوپی خوانده می‏شود. با نشاندار کردن نوکلیوتید با اجزای سنگین‏تر مانند هالوژن‏ها، شرایطی فراهم می‏شود تا جایگاه نوکلیوتید‏ها در قطعات بزرگ‏تر از 5000 نوکلیوتید با چشم مشاهده و ثبت شود. از آن‏جا که پژوهشگران علم ژنتیک در ایران نیز از این فنآوری استفاده می‏نمایند و با توجه به نیاز به منابع فارسی قابل فهم در این زمینه، مولفان مقاله حاضر بر آن شدند تا به ترجمه و نگارش مجموعه‏ای از مقالات مروری در این زمینه بپردازند. مقاله حاضر اولین مقاله از این سری مقالات است که تنها به معرفی مختصر روش‏ها بسنده کرده است.