|
|
|
|
شناسایی تغییرات نوکلیوتیدی دو ژن شناخته شده (BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
عطایی کچویی مژگان ,نداف جواد ,اکبری محمدتقی ,عطری مرتضی ,مجسکی یاسک ,ریاض الحسینی یاسر ,گرشاسبی مسعود
|
|
منبع
|
پژوهش هاي آسيب شناسي زيستي - 1393 - دوره : 17 - شماره : 3 - صفحه:81 -91
|
|
چکیده
|
هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژنهای مختلفی شناسایی شده است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح میدهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است.مواد و روشها: در این مطالعه از روش توالییابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماریها است استفاده شد. همچنین نتایج توالییابی اگزوم با روش توالییابی سنگر تایید شد. نتایج: در بررسی حاضر هیچگونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب بهصورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن brca2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلیوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن stk11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد.نتیجهگیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهشهای بیماریزای شایع در ژن brca2 است که در پایگاه اطلاعاتی bic گزارش شده است و قبلاً در گروههای نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش میشود.
|
|
کلیدواژه
|
سرطان پستان ارثی ,توالییابی اگزوم ,BRCA2 ,rs80359352 ,STK11 ,Hereditary breast cancer ,Exome sequencing
|
|
آدرس
|
دانشگاه تربیت مدرس, گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران, ایران, دانشگاه مکگیل, گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه مکگیل، مونترال، کانادا, کانادا, دانشگاه تربیت مدرس, گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی تهران, مرکز تحقیقات سرطان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران, ایران, دانشگاه مک گیل, مرکز نوآوری ژنوم کبک، دانشگاه مک گیل، مونترال، کانادا, کانادا, دانشگاه مک گیل, مرکز نوآوری ژنوم کبک، دانشگاه مک گیل، مونترال، کانادا, کانادا, دانشگاه تربیت مدرس, گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
masoud.garshasbi@modares.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|