بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن tp53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذری مبتلا به سرطان پستان که طی سالهای 86 تا 88 به بیمارستانهای شهر تبریز مراجعه کردند، جمع آوری شد و dna آنها به روش پروتئینازk استخراج گردید. جهش های ژن tp53 در اگزون های هفت و هشت همراه اینترون هفت با روش های واکنش های زنجیره ای پلیمراز (pcr) و توالی یابی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در این مطالعه هفت مورد جهش (86/6%) و 14 مورد پلی مورفیسم (72/13%) شناسایی شدند. جهش های (cgg→cag) 248 codon (در دو مورد) و (ctg → ccg) 257 codon در اگزون هفت و جهش g>t در اولین نوکلئوتید اینترون هفت مشاهده گردید. در اگزون هشت، جهش gtg>atg در کدون 272، جهش cct>tct در کدون 278 و حذف سه نوکلئوتیدی در کدون 262 شناسایی شدند.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه، الگوی متفاوت جهش های ژن tp53 را در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان نشان می دهد. بررسی های بیشتر می تواند نقش جهش های ژن tp53 را در پیشرفت سرطان پستان مشخص سازد.

Evaluation of Mutations in Exons 7 and 8 of TP53 Gene in Breast Cancer Patients from Azarbaijan

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Breast cancer is the most common type of malignancy in women, and TP53 tumorsuppressor gene is one of the most commonly transformed genes in human cancers. Accurate assessment of TP53 gene mutations in cancer patients can play an important role in diagnosis, prognosis, or treatment. This study aimed to identify mutations of this gene in breast cancer patients.METHODS: In this descriptive study, 102 tumor samples were obtained from female breast cancer patients from Azarbaijan, Iran. All the participants were referred to hospitals of Tabriz during 20072009, and their DNA was extracted by Proteinase K. TP53 gene mutations in exons 7 and 8 and intron 7 were investigated using polymerase chain reaction technique and direct sequencing.FINDINGS: Seven (6.86%) cases of mutation and 14 (13.72%) cases of polymorphisms were identified. Mutations (CGG rarr; CAG) at codon 248 (in two cases) and (CTG rarr; CCG) at codon 257 in exon 7 and G>T mutation in the first nucleotide of intron 7 were observed. In exon 8, GTG>ATG mutation at codon 272, CCT>TCT mutation at codon 278, and three nucleotide deletion at codon 262 were identified.CONCLUSION: The results of this study showed a different pattern of TP53 gene mutation in female breast cancer patients. Further studies could specify the role of TP53 mutations in the progression of breast cancer