گزارش یک مورد نادر از سندرم داناهیو در یک نوزاد

سابقه و هدف: سندرم donohue یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر و اغلب کشنده است که در اثر جهش در ژن insr ایجاد می شود و با مقاومت شدید به انسولین همراه با هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و صورت دیسمورفیک مشخص می شود. درمان بهینه این بیماران نامشخص است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم داناهیو در دو سال اول زندگی می میرند. در این مطالعه یک مورد از بیماری لپرچانیسم به دلیل نادر بودن این سندرم (یک مورد از هر چهار میلیون زایمان) معرفی می گردد که با علائم بالینی و یافته های آزمایشگاهی تشخیص داده شد. گزارش مورد: پسری 4 روزه با ظاهر غیر طبیعی صورت و وزن کم هنگام تولد به دلیل خوب شیر نخوردن و زردی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (nicu) بستری شد. بیمار دارای چهره خشن، پرمویی، اتساع شکم، ژنیتومگالی و آکانتوزیس نیگریکانس بود. معاینات آزمایشگاهی هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و هایپر انسولینمی را نشان داد. ترکیبی از تظاهرات دیسمورفیک و آزمایشات بیوشیمیایی منجر به تشخیص سندرم donohue شد. درمان حمایتی مانند نگهداشتن قند خون در محدوده نرمال و تغذیه مداوم آغاز شد. بیمار چند روز بعد از بستری با شرایط مناسب مرخص شد اما در سن 6 ماهگی به علت سپسیس مجدداً بستری و سپس فوت شد.نتیجه گیری: بر اساس این گزارش در افراد مستعد به سندرم داناهیو، کنترل دقیق قند خون و همچنین مراقبت برای جلوگیری از عفونت و سپسیس توصیه می شود.

A Rare Case of Donohue Syndrome in a Neonate: A Case Report

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Donohue syndrome (DS) is an extremely rare and usually fatal inherited disease resulted from mutations in the INSR (Insulin Receptor) gene and delineated by severe insulin resistance with fasting hypoglycemia, postprandial hyperglycemia, and facial dysmorphism. Optimal treatment of these cases is unclear and most DS cases die during the first two years of life. Herein, we introduce a case of leprechaunism due to the rarity of this syndrome (one case in every four million birth) revealed by clinical and laboratory findings.CASE REPORT: We present a 4day old boy with an abnormal facial appearance, low birth weight who was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) due to poor feeding and jaundice. The patient had coarse facies, hypertrichosis, abdominal distention, genitomegaly, and acanthosis nigricans. Laboratory examinations revealed fasting hypoglycemia, postprandial hyperglycemia, and hyperinsulinemia. The diagnosis of Donohue Syndrome was characterized by the combination of dysmorphic features and biochemical results. Supportive care such as normalizing blood glucose and continuous feeding was initiated. He was discharged with good condition several days later but was admitted again at 6 months of age due to sepsis and then died.CONCLUSION: According to the present case report, close monitoring of blood glucose as well as caring to prevent infection and sepsis is recommended.