بررسی نتایج غربالگری کولونوسکوپی در بستگان درجه اول بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال خانوادگی نوع ایکس

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از جمله سرطان‌های در حال افزایش در ایران و یکی از معدود سرطان‌های قابل پیشگیری از دید سازمان بهداشت جهانی می‌باشد. از مهمترین راه‌های تشخیص زودرس این بدخیمی و ضایعات زمینه ساز آن ( پولیپ‌ها) و متعاقباً پیشگیری از آن غربالگری می‌باشد. پروتکل‌های مختلفی برای برنامه بیماریابی در بستگان درجه اول موارد شناخته شده ارثی مانند hnpcc و fap تدوین شده است ولی برنامه بیماریابی برای بستگان درجه اول گروهی از سرطان‌های کولورکتال فامیلیال که فاقد جهش‌های شناخته شده هستند (سرطان کولورکتال نوع ایکس)، تعریف نشده است. هدف از این مطالعه بررسی نتایج غربالگری کولونوسکوپی در بستگان درجه اول این بیماران است.مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی بر روی خانواده‌های بیماران مشکوک به سندروم لینچ که نقصی در بیان پروتیین‌های ترمیمی نداشتند، انجام شد. اطلاعات از سامانه ثبت پرونده‌های پزشکی بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال که در سامانه پیشگیری و تشخیص زودرس سرطان کولورکتال مرکز تحقیقات گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از سال 1387 تا سال 1397 ثبت شده بود، جمع آوری گردید.یافته ها: با بررسی نتایج حاصل از کولونوسکوپی مشخص گردید که 18 نفر از 77 فرد مورد بررسی معادل 23% درصد پولیپ یا تومور در روده بزرگ خویش داشتند که از این میان 55% پولیپ‌ها از نوع هایپر پلاستیک و مابقی آدنوما بود. حدود 60% پولیپ‌ها در رکتوم و سیگموئید و مابقی در کولون و سکوم بودند. همچنین 4 بیمار در این غربالگری نشان از وجود تومور در روده بزرگ خود داشتند که تمامی آنها موارد تازه تشخیص داده شده بود و در 2 بیمار در این غربالگری تشخیص بیماری التهابی روده داده شد.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه در صورت بروز پولیپ در روده بزرگ، خانواده این بیماران به نظر می‌رسد که از خطر بالایی مانند همان خانواده‌های سندروم لینچی برخوردار باشند و نیاز به مراقبت‌های دوره‌ای کولونوسکوپی منظم دارند.

Evaluation of Colonoscopy Screening Results in the First-Degree Relatives of Patients with Familial Colorectal Cancer X-Type

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Colorectal cancer is one of the growing cancers in Iran and one of the few preventable cancers in the World Health Organization. One of the most important ways to early diagnose this malignancy and its underlying lesions (polyps) and subsequently to prevent it is screening. Colorectal cancer is one of the growing cancers in Iran and one of the few preventable cancers in the World Health Organization. One of the most important ways of early detection of this malignancy and its underlying lesions (polyps) and consequently its prevention is screening. Different protocols have been developed for the diagnosis of first degree relatives of known hereditary cases such as HNPCC and FAP, but the diagnosis plan for first degree relatives has not been defined as a group of familial colorectal cancers without known mutations (type X colorectal cancer). The purpose of this study was to evaluate the results of colonoscopy screening in firstdegree relatives of these patients.METHODS: This crosssectional study was performed on the families of patients with suspected Lynch syndrome who had no deficiency in the expression of repair proteins. Data were collected from the medical records system of colorectal cancer patients who had been enrolled in the system for prevention and early detection of colorectal cancer at Shahid Beheshti University of Medical Sciences Research Center from 1387 to 1397.FINDINGS: The results of colonoscopy revealed that 18 out of 77 subjects had 23% polyps or tumors in their colon, out of which 55% were polyps and the rest were adenomas. About 60% of polyps were in the rectum and sigmoid and the rest in the colon and cecum. Also, 4 patients in this screening showed tumors in their colon, all of which were newly diagnosed, and 2 patients in this screening were diagnosed with inflammatory bowel disease.CONCLUSION: According to the results of this study, in the case of colon polyps, the families of these patients appear to be at high risk like those of Lynch syndrome families and need regular colonoscopy care.