گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش

سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (mps vi) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع b در بدن و تجمع پیش رونده گلیکوزآمینوگلیکان ها در ارگان های مختلف رخ می دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این بیماری می پردازیم.گزارش مورد: پسربچه ای پنج ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه امام خمینی شهر اسفراین جهت بررسی مراجعه نمود که در شرح حال، سابقه بستری قبلی به دلیل تنگی نفس در سه ماهگی، دو و سه سالگی را داشته و هر بار به مدت سه روز، تحت درمان با آنتی بیوتیک و اسپری سالبوتامول قرار گرفته است. با توجه به چهره خاص کودک، متخصص اطفال مشکوک به mps گردید. آزمایش خون از نظر سطوح آنزیم های لیزوزومال انجام و نمونه ادرار به منظور بررسی سطوح گلیکوزآمینوگلیکان به آزمایشگاه متابولیک دانشگاه علوم پزشکی هامبورگ ارسال گردید. پس از گذشت شش ماه جواب آزمایشات بیانگر میزان پایین آنزیم آریل سولفات b سرم و افزایش میزان کندرویتین و درماتان سولفات ادرار بودند. جهت بررسی وجود عوارض، اکوی قلب، الکترومیوگرافی، معاینات چشم و گوش و گرافی های قفسه سینه،کمر، لگن و دست انجام گردید. یافته های کلینیکی و پاراکلینیکی موید بیماری mps vi بودند و بنابراین درمان با آنزیم ناگلازیم برای بیمار شروع گردید.نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مورد اختلال رشد و سابقه بستری به دلیل مشکلات تنفسی در تاریخچه و چهره خاص بیمار به عنوان نکات کلیدی جهت بررسی های بیشتر از نظر بیماری mps vi می باشند.