جهش t375c ژن fgfr3 در سلول های اپی تلیال ادراری بیماران مبتلا به سرطان مثانه

سابقه و هدف: ژن fgfr3 نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن fgfr3 یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال fgfr3 در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهشt375c ژن fgfr3 درdna ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه موردشاهدی، تعداد 100 فرد سالم و 100 نفر از بیماران مبتلا به سرطان مثانه که به مراکز درمانی شمال ایران مراجعه کرده بودند، پس از تایید تشخیص این بیماری طی بررسی های پاتولوژی نمونه بیوپسی، به روش آسان انتخاب شدند و برای تفاوت در فراوانی اللی و ژنوتیپی مورد بررسی قرار گرفتند. پس از سانتریفیوژ ادرار، dna ژنومی از رسوب سلولی با استفاده از کیت تجاری استخراج شد. جایگاه جهش t375c ژن fgfr3 با استفاده از پرایمر های اختصاصی و تکنیک tetra arms-pcr مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: فراوانی ژنوتیپ ها در گروه بیماران به ترتیب 94% tt، 4% tc و 2% cc در مقابل عدم حضور ژنوتیپ tc و cc در گروه کنترل بود. از لحاظ اماری بین دو گروه از نظر توزیع اللی و ژنوتیپی رابطه معنی داری وجود داشت (به ترتیب 0/0124=p و 0/0192=p).نتیجه گیری: نتایج نشان داد جهش t375c ژن fgfr3 ممکن است یک عامل ژنتیکی مستعد کننده به سرطان مثانه باشد.

T375c Mutation of FGFR3 Gene in Bladder Epithelial Cells of Patients with Bladder Cancer

BACKGROUND AND AIM: The FGFR3 gene plays an important role in regulating growth, differentiation and angiogenesis. The genetic changes of the FGFR3 gene are one of the most important factors in bladder cancer. Active mutations of FGFR3 have been observed in about 70% of nonmuscleinvasive bladder cancers. The present study was conducted to evaluate T375C mutation of FGFR3 gene in genomic DNA extracted from bladder epithelial cells and the risk of bladder cancer.METHODS: In this casecontrol study, 100 healthy individuals and 100 patients with bladder cancer who referred to health centers in northern Iran were selected using convenience sampling after confirmation of the diagnosis of this disease after pathological examinations of the biopsy. Differences in the frequency of allele and genotype were evaluated. After urine centrifugation, genomic DNA was extracted from cell precipitate using commercial kit. The status of T375C mutation of FGFR3 gene was studied using specific primers and tetraARMSPCR technique.FINDINGS: The frequency of genotypes was 94% (TT), 4% (TC) and 2% (CC) in the case group versus the absence of the TC and CC genotypes in the control group. There was a significant relationship between allelic and genotypic distribution (p = 0.0124 and p = 0.0192, respectively).CONCLUSION: The results indicate that the T375C mutation of the FGFR3 gene may be a genetic susceptibility factor to bladder cancer.