بررسی جهش‌های اگزون a-11 ژن brca1 در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن های سرطان زا و ژن های سرکوب گر تومور مرتبط می باشد. از مهم ترین ژن های سرکوب گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن brca1 می باشد. جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش های اگزون brca1 11-a در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی، از 40 بیمار مبتلاء به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین تر دارند، نمونه خونی دریافت و اگزون 11-a ژن brca1 با استفاده از روش های pcr و توالی یابی مستقیم برای شناسایی جهش ها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزار chromas بررسی گردید.یافته ها: در مطالعه حاضر، یک جهش غیر مترادف (nonsynonymous) به عنوان جهش جدید ژن brca1 و برای اولین بار گزارش گردید: جهش ala584thr نیز در دو نمونه مشاهده شد. جهش های کدون 694 (ser694ser) شیوع بیشتری (52/5%) نشان داد. سایر جهش ها در کدون های 693، 356، 486، 550 و 628 مشاهده گردید.نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش ها و پلی مورفیسم های اگزون 11 ژن brca1 برای بار اول در جمعیت شمال غرب ایران مشاهده شد. یک مورد جهش جدید نیز در اگزون 11-a ژن brca1 مشاهده گردید.