|
|
|
|
گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
اولادنبی مرتضی ,حدادی طاهره ,کیان مهر انورسادات ,منصور سمائی نادر ,آقایی مهرداد
|
|
منبع
|
مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان - 1396 - دوره : 19 - شماره : 3 - صفحه:111 -115
|
|
|
|
|
چکیده
|
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن acvr1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.
|
|
کلیدواژه
|
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده، اتوزومال غالب، Acvr1
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات ناهنجاری های مادرزادی گرگان، دانشکده فناوری های نوین, گروه ژنتیک انسانی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, بیمارستان شهید صیاد شیرازی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات ناهنجاری های مادرزادی گرگان، دانشکده فناوری های نوین, گروه زیست فناوری, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات ناهنجاری های مادرزادی گرگان، دانشکده فناوری های نوین, گروه ژنتیک انسانی, ایران, دانشگاه علوم پزشکی گلستان, مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، دانشکده پزشکی, گروه داخلی, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Fibrodysplasia ossificans progressive: A case report
|
|
|
|
|
Authors
|
Kianmehr A ,Aghaie M ,Oladnabi M ,Mansour Samaei N ,Haddadi T
|
|
Abstract
|
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an extremely rare autosomal dominant disorder having variable expressivity with complete penetrance. FOP incidence has been estimated to be 1 per 2 million. FOP caused by mutations in ACVR1 gene encoding bone morphogenetic protein type1 receptor. To date, 15 types of mutations have been reported. The majority of cases were determined to be the rsult of a new mutation occuring sporadically. Here we report a 20 years old girl who's suffering FOP for 11 years.
|
|
Keywords
|
Fibrodysplasia ossificans progressiva ,ACVR1 ,Autosomal dominant ,ACVR1
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|