|
|
|
|
تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
روشن پیام ,مهدوی امیری محمدرضا ,یوسفیان نسیم ,حجتی محمدطاهر
|
|
منبع
|
مجله علمي دانشگاه علوم پزشكي گرگان - 1392 - دوره : 15 - شماره : 2 - صفحه:65 -69
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌های هموگلوبین d به روش مولکولی در استان مازندران انجام شدروش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 51 بیمار دارای باند هموگلوبین d مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال‌های 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه s در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین d تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین d به روش pcr-rflp تعیین گردید.یافته‌ها : جهش beta121(gh4)glu > gln هموگلوبین d پنجاب در همه 51 بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود.نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین d دارای هموگلوبین d پنجاب بودند.
|
|
کلیدواژه
|
هموگلوبین D پنجاب ,PCR-RFLP ,هموگلوبینوپاتی ,جهش ژنی ,Hemoglobin D Punjab ,Hemoglobinopathy ,Genetic mutation
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی مازندران, کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی مازندران, استادیار گروه علوم آزمایشگاهی، مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی مازندران, کارشناس علوم آزمایشگاهی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران, ایران, دانشگاه علوم پزشکی مازندران, کارشناس ارشد خون‌شناسی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران, ایران
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Authors
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|