نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی: دو معلولیت شایع در ایران

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های web of science ، pubmed و google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به عنوان یک ابزار موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.

the role of genetic counseling in the prevention of intellectual disability and deafness: two common disabilities in iran

according to the us centers for disease control and prevention (cdc) definition, genetic counseling is a process in which information is presented about how genetic conditions affect a patient or his/her family. a genetic counselor collects a patient’s personal and family health history to promote the family’s awareness and perception of specific genetic diseases, testing risks and advantages, disease management, and assessment of available therapeutic options. intellectual disability (id) and deafness are two common disabilities with considerable impacts on the quality of life of patients and their families. the present research has investigated the role of genetic counseling in the screening and prevention of deafness and id based on the studies published in the web of science, pubmed, and google scholar databases between 2015 and 2023. genetic counseling can be employed as an influential tool in screening, early diagnosis, and prevention of id and deafness. considering that many cases of id and deafness are rooted in individual genetics, genetic counseling can help lessen the risk factors of developing these disabilities and improve the quality of individual and family life. the effect of genetic counseling, as an influential tool, on screening, early diagnosis, and prevention of id and hearing loss is also assessed.