میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (autosomal recessive primary microcephaly: mcph) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال mcph همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند omim و hgmd جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (mcph123) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب dna است و براساس تحقیقات بیماری mcph در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران mcph1 و mcph5 شیوع بیشتری دارد.

A review on the genetics of autosomal recessive primary microcephaly

Autosomal recessive primary microcephaly; MCPH is a rare neurologically condition observed in new born at the birth. Most patients suffer from moderate to severe intellectual disability. In this review article, we introduce MCPH disorder; include all of the chromosomal locations, kind of MCPH genes and numbers of mutations, functional efficacy, how to identify the genes separately and diagnostic algorithm of articles and data base such as OMIM, HGMD. 23 locations genes (MCPH123) have been recognized causes primary microcephaly in different population, so far. Function of them is to correct orientation of mitosis spindles, duplication of DNA, organization and function of centrosome, transfer of vesicles, transcription regulation, response to DNA lesion, etc. According to investigations, MCPH in Iran and Pakistan population is common because of more consanguinity marriage. MCPH1 and MCPH5 genes are more common in Iran. Recent advances in molecular biological techniques and animal models have helped to identify the genetic cause of microcephaly and open up the horizons for researchers in the field, and also elucidating of the underlying molecular mechanisms will improve our understanding of the structure and function of the brain.