بررسی تنوع ژنتیکی مارکر Rs2278961 در ناحیه ژنی Colq به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
|
|
|
|
|
|
|
|
نویسنده
|
معینی فر نفیسه ,ولیان صادق
|
|
منبع
|
مجله دانشگاه علوم پزشكي سبزوار - 1397 - دوره : 25 - شماره : 3 - صفحه:335 -341
|
|
|
|
|
چکیده
|
زمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (cms) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن colq رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی ازجمله چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (snp) می‌توان استفاده کرد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه ابتدا ازطریق بررسی‌های بیوانفورماتیکی مارکر rs2278961 واقع در ناحیه utr'3 ژن colq انتخاب شد. بعد از انتخاب مارکر، طراحی پرایمر انجام شد و درنهایت مارکر rs2278961 در جمعیت اصفهان ازطریق تکنیک arms pcr تعیین ژنوتیپ شد و با استفاده از اطلاعات حاصل از تعیین ژنوتیپ، درجه هتروزیگوسیتی و فراوانی آللی آن به کمک پایگاه genepop محاسبه گردید. درنهایت از نرم‌افزار pic calculator برای تخمین مقدار pic (polymorphism information content) استفاده شد.یافته‌ها: با توجه به نتایج حاصل از پایگاه‌های genepop و pic calculator، فراوانی آلل مغلوب a (maf)، درجه هتروزیگوسیتی و مقدار pic به ترتیب 0/539، 0/61842105 و 0/3735 تخمین زده شد.نتیجه‌گیری: از آن‌جایی که 0/2
|
|
کلیدواژه
|
یماری نشانگان میاستنی مادرزادی (Cms)،جمعیت اصفهان، چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (Snp)،مارکر Rs2278961
|
|
آدرس
|
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, ایران, دانشگاه علوم پزشکی اصفهان, ایران
|
|
پست الکترونیکی
|
svallian@sci.ui.ac.ir
|
|
|
|
|
|
|