غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن Ret

مقدمه: سرطان تیرویید شایع‌ترین بدخیمی سیستم غدد درون‌ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم می گردد. سرطان مدولاری تیرویید (mtc) از بدخیم‌ترین انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل می شود. الگوی توارث mtc به صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهش‌های افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن ret در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده است. mtc به دو صورت ارثــی (25 درصد) و تک‌گیر (75 درصد) دیده می شــود. نوع ارثـــی بیماری نیز به دو نــوع نشانگـــانی (multiple endocrine neoplasia type 2a, b; men2a, men2b) و غیرنشانگانی (familial mtc, fmtc) تقسیم می گردد. پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در روش‌های تشخیصی ژنومیک و پروتیومیک منجر به ایجاد و استفاده از راه‌کارهای خاص برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزاینده ای رو به گسترش است. در طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطان ها، ابزار غربالگری سودمندی را برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی جهش های ret، شناسایی به موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان نداده اند و به دنبال آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده آنان داشته است. در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و غیرنشانگانی mtc، جهش-های مهم ret در ایجاد این بیماری و اهمیت آزمایش ژنتیکی ret جهت غربالگری اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد.