میوتونی و کمبود آسیل-‌کوآنزیم آ اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط: یک سفر تشخیصی از علائم چشمی تا بحران‌ های متابولیک

کمبود آنزیم آسیل‌-کوآنزیم آ دهیدروژناز اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط (mcad)، یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که اکسیداسیون میتوکندریایی اسیدهای چرب را مختل می‌سازد. این گزارش مربوط به یک دختر 7 ساله است که در ابتدا با میوتونی (به‌ویژه، با ناتوانی در باز کردن پلک‌ها پس از بستن) مراجعه کرده بود. نتایج الکترومیوگرافی، بررسی سرعت هدایت عصبی و آزمایش ژنتیک، میوتونی پاسخ‌دهنده به استازولامید و جهش در ژن acadm ، که نشان‌دهنده mcad است را تایید کردند. با این‌حال، به دلیل عدم وجود علائم مرتبط با mcad، درمان برای این اختلال آغاز نشد و نشانه‌های بیماری با تجویز کاربامازپین و استازولامید مدیریت شده بود. پس از آن بیمار با تشنج‌های مکرر، بی‌اشتهایی، استفراغ و درد شکمی پس از ابتلا به پنومونی، به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرد و بستری شد. در بررسی‌های انجام شده مشخص شد که تشنج بیمار به دلیل هیپوگلیسمی برخ داده است. غربالگری متابولیک و آزمایش ژنتیک با توالی‌یابی اگزوم کامل و توالی‌یابی سنگر،mcad  را تایید کردند. درمان با ال-کارنیتین و نشاسته ذرت، علاوه بر استازولامید و کاربامازپین، شروع شد. این مورد اهمیت شناسایی اختلالات متابولیک مانند mcad در کودکان دچار هیپوگلیسمی، اسیدوز، علائم عصبی و درد شکمی را برجسته می‌کند. اختلالات متابولیک ناشی از کمبود آنزیم‌ها نیاز به مداخله زودهنگام در اورژانس دارد تا از آسیب‌های جبران‌ناپذیر جلوگیری شود. پایش دقیق و مدیریت به‌موقع برای جلوگیری از بحران‌های شدید متابولیک در چنین مواردی ضروری است.

myotonia and mcadd: a diagnostic journey from ocular symptoms to metabolic crises

medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency (mcad) is an autosomal recessive metabolic disorder that affects mitochondrial fatty acid oxidation. this report concerns a 7-year-old girl who initially presented with myotonia (precisely, an inability to open her eyes after closing them). electromyography, nerve conduction velocity, and genetic testing confirmed acetazolamide-responsive myotonia and a mutation in the acadm gene indicative of mcad. however, due to the absence of mcad-related symptoms, treatment for this disorder was not initiated, and the patient was managed with carbamazepine and acetazolamide. she was later admitted to mofid children’s hospital with recurrent seizures, anorexia, vomiting, abdominal pain, and hypoglycemia following pneumonia. metabolic screening and genetic testing via whole-exome sequencing and sanger sequencing confirmed mcad. treatment with l-carnitine and corn starch, in addition to acetazolamide and carbamazepine, was started. this case highlights the importance of identifying metabolic disorders like mcad in children with hypoglycemia, acidosis, neurological symptoms, and abdominal pain. metabolic disorders caused by enzyme deficiencies require early emergency intervention to prevent irreversible damage. careful monitoring and timely management are essential to prevent severe metabolic crises in such cases.